Skip to main content
main-content
Top

02-05-2011 | Nieuws

Erfelijke oorzaak van aneurysma gevonden

Onderzoekers van het Erasmus MC in Rotterdam hebben een erfelijke afwijking gevonden die verantwoordelijk is voor het ontstaan en scheuren van een aneurysma in de aorta. De erfelijke afwijking werd ontdekt in een grote Nederlandse familie waarin verschillende personen al op relatief jonge leeftijd overleden aan een gescheurd aneurysma.

Volgens de onderzoekers kunnen families nu met een DNA-test worden gescreend. De familieleden met de erfelijke afwijking worden vervolgens intensief gecontroleerd op verwijdingen in hun aorta. Familieleden zonder de erfelijke afwijking hoeven niet meer verder te worden gecontroleerd. Inmiddels zijn bij diverse familieleden ernstige verwijdingen ontdekt. Ze konden op tijd worden geopereerd. De jongste patiënt was 20 jaar.

In Nederland overlijden jaarlijks ongeveer 800 personen plotseling als gevolg van het scheuren van een aneurysma. Bij een deel van deze patiënten is een erfelijke afwijking de oorzaak. Over het algemeen ontwikkelen deze personen op jongere leeftijd aneurysma’s en kan de aandoening gepaard gaan met andere bindweefselklachten, zoals skelet-, huid- en hartafwijkingen. Zo kwam uit dit onderzoek naar voren dat de patiënten naast aneurysma’s ook veel artrose en gewrichtsklachten hadden. Het verloop van de aandoening is meestal agressiever en zij overlijden vaak op jongere leeftijd. Met de nieuwe DNA-test kunnen deze patiënten al in een vroeg stadium worden geïdentificeerd.

De Rotterdamse onderzoekers van het Erasmus MC werkten samen met collega’s van het Amsterdamse VUmc, het UMC St Radboud in Nijmegen en het LUMC in Leiden. De resultaten zijn gepubliceerd in Nature Genetics. 

Onze productaanbevelingen

BSL BijZijn XL

Vandaag leren wat u morgen in de praktijk wilt brengen. In BSL BijZijn XL vindt u alles wat u als professioneel verpleegkundige of verzorgende nodig heeft om uw kennis up-to-date te houden: een tijdschrift met actuele vakinformatie, online toegang tot de praktijkgerichte vakinformatie van het tijdschrift, online nieuws én geaccrediteerde online kennistoetsen.