Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften E-learning Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
UITGEBREID ZOEKEN
Inloggen
Top
Gepubliceerd in:
Omslag van het boek

2012 | OriginalPaper | Hoofdstuk

Erfelijke metabole ziekten

(december 2007)

Auteur : Dr. G.P.A. Smit

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Abstract

Erfelijke metabole ziekten is de naam voor een scala aan ziekten die als gemeenschappelijk kenmerk hebben dat ze worden veroorzaakt door biochemische ontsporingen. Die ontsporingen kunnen het gevolg zijn van een gestoorde omzetting van nutriënt of substraat, of van een gestoord transport. Er worden ziekten onderscheiden met een gestoorde energiehuishouding, ziekten waarbij de acute of chronische toxiciteit sterk bepalend is en ziekten die worden veroorzaakt door acuut katabolisme.
De stofwisselingsziekten hebben ook als gemeenschappelijk kenmerk dat aanpassing van de voeding een zeer belangrijke pijler van de behandeling vormt. De dieetbehandeling bestaat (afhankelijk van het defect) vooral uit ‘elimineren’ en ‘suppleren’.
Literatuur
Bier DM, e.a. Measurement of ‘true’ glucose production rates in infancy and childhood with 6,6-dideuteroglucose. Diabetes 1977; 25: 1016–1023.
Dixon MA, Leonard JV. Intercurrent illness in inborn errors of intermediary metabolism. Arch Dis Childh 1992; 67: 1387–1391.
Fernandes J. Inborn errors of carbohydrate metabolism. In: Cowett. Principles of Perinatal-Neonatal Metabolism (pp. 390–404). New York: Springer-Verlag, 1991.
Gitzelmann R. Disorders of galactose metabolism. In: Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, editors. Inborn Metabolic Diseases. 2nd ed. (pp. 87–93). Berlin: Springer-Verlag, 1996.
Kvittingen EA, e.a. Tyrosine. In: Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, editors. Inborn Metabolic Diseases. 2nd ed. (pp. 161–165). Berlin: Springer-Verlag, 1996.
Leonard JV. Urea cycle disorders. In: Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, editors. Inborn Metabolic Diseases. 2nd ed. (pp. 167–176). Berlin: Springer-Verlag, 1996.
Ogier de Baulny H, Saudubray J-M. Emergency treatments. In: Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, editors. Inborn Metabolic Diseases. 2nd ed. (pp. 47–55). Berlin: Springer-Verlag, 1996.
Rijn M van. A different approach to breast-feeding of the infant with phenylketonuria. Eur J Pediatr 2003; 162 (5): 323–326.
Robinson BH, e.a. Disorders of pyruvate carboxylase and the pyruvate dehydrogenase complex. J Inherit Metab Dis 1996; 19 (4): 452–462.
Spronsen FJ van, e.a. Phenylketonuria: plasma phenylalanine responses to different distributions of the daily phenylalanine allowance over the day. Pediatr 1996; 97: 839–844.
Metagegevens
Titel
Erfelijke metabole ziekten
Auteur
Dr. G.P.A. Smit
Copyright
2012
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-368-0508-7_63