Skip to main content
Top
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2004

01-02-2004 | Artikelen

Erfelijke factoren bij coeliakie

Auteurs: M. C. Wapenaar, A. J. Monsuur, C. Wijmenga

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2004

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Coeliakie is een glutengeïnduceerde enteropathie met een auto-immuuncomponent. Deze relatief frequente aandoening komt geclusterd voor in risicofamilies waar ze een complexe vorm van overerving vertoont. Dit is in overeenstemming met het multifactoriële karakter van coeliakie waarbij verscheidene ziektegenen zijn betrokken. De complexe overervingspatronen verhinderen de identificatie van de verantwoordelijke genen met klassieke genetische methoden. Hier presenteren wij aangepaste methoden van genetische koppeling (sibpair-analyse) en associatie (case/control-studie) en een discussie van de hiermee behaalde resultaten. Als eerste zijn we er zo in geslaagd met statistische significantie een kandidaatregio op chromosoom 19 aan te wijzen. Voor de identificatie van het ziektegen binnen deze kandidaatregio zijn aanvullende technieken vereist die afzonderlijk behandeld worden: genexpressie, genetische associatie, mutatieanalyse en bio-informatica. Genexpressiestudie toont aan dat bij de pathologie naast immuungenen ook genen zijn betrokken die een rol spelen bij de regulatie van celproliferatie en celdifferentiatie. Voor de identificatie van de ziektegenen staan wij een strategie voor die de integratie van genetica, genexpressie en bio-informatica behelst. Ook werpen we een blik vooruit op ontwikkelingen waarvan wij verwachten dat die het onderzoek naar complexe ziekten in een stroomversnelling zullen brengen. Bundeling van dit onderzoek binnen een nationaal ‘Celiac Disease Consortium’ moet de efficiënte vertaling van basale onderzoeksresultaten naar toepassingen op het vlak van diagnostiek, preventie, monitoring en voeding waarborgen.
Literatuur
go back to reference Dicke WK. Coeliakie. Een onderzoek naar de nadelige invloed van sommige graansoorten op de lijder aan coeliakie. Proefschrift. Rijksuniversiteit Utrecht, 1950. Dicke WK. Coeliakie. Een onderzoek naar de nadelige invloed van sommige graansoorten op de lijder aan coeliakie. Proefschrift. Rijksuniversiteit Utrecht, 1950.
go back to reference Greco L, Romino R, Coto I, et al. The first large population based twin study of coeliac disease. Gut 2002;50(5):624-8.CrossRefPubMed Greco L, Romino R, Coto I, et al. The first large population based twin study of coeliac disease. Gut 2002;50(5):624-8.CrossRefPubMed
go back to reference Sollid LM. Coeliac disease: disecting a complex inflammatory disorder. Nat Rev Immunol 2002;2(9):647-55.CrossRefPubMed Sollid LM. Coeliac disease: disecting a complex inflammatory disorder. Nat Rev Immunol 2002;2(9):647-55.CrossRefPubMed
go back to reference Wal Y van de, Kooy Y, Veelen P van, et al. Selective deamidation by tissue transglutaminase strongly enhances gliadin-specific T cell reactivity. J Immunol 1998;161(4):1585-8.PubMed Wal Y van de, Kooy Y, Veelen P van, et al. Selective deamidation by tissue transglutaminase strongly enhances gliadin-specific T cell reactivity. J Immunol 1998;161(4):1585-8.PubMed
go back to reference Botstein D, Risch N. Discovering genotypes underlying human phenotypes: past successes for mendelian disease, future approaches for complex disease. Nat Genet 2003;33(Suppl): 228-37.CrossRefPubMed Botstein D, Risch N. Discovering genotypes underlying human phenotypes: past successes for mendelian disease, future approaches for complex disease. Nat Genet 2003;33(Suppl): 228-37.CrossRefPubMed
go back to reference Ueda H, Howson JM, Esposito L, et al. Association of the T-cell regulatory gene CTLA4 with susceptibility to autoimmune disease. Nature 2003;423(6939):506-11.CrossRefPubMed Ueda H, Howson JM, Esposito L, et al. Association of the T-cell regulatory gene CTLA4 with susceptibility to autoimmune disease. Nature 2003;423(6939):506-11.CrossRefPubMed
go back to reference Belzen MJ van, Meijer JW, Sandkuijl LA, et al. A major non-HLA locus in celiac disease maps to chromosome 19. Gastroenterology 2003;125(4):1032-41.CrossRefPubMed Belzen MJ van, Meijer JW, Sandkuijl LA, et al. A major non-HLA locus in celiac disease maps to chromosome 19. Gastroenterology 2003;125(4):1032-41.CrossRefPubMed
go back to reference Holopainen PM, Partanen JA. Technical note: linkage disequilibrium and disease-associated CTLA4 gene polymorphisms. J Immunol 2001;167(5):2457-8.PubMed Holopainen PM, Partanen JA. Technical note: linkage disequilibrium and disease-associated CTLA4 gene polymorphisms. J Immunol 2001;167(5):2457-8.PubMed
go back to reference Diosdado B, Wapenaar MC, Franke L, et al. A microarray screen for novel candidate genes in coeliac disease pathogenesis. Gut 2004;in press. Diosdado B, Wapenaar MC, Franke L, et al. A microarray screen for novel candidate genes in coeliac disease pathogenesis. Gut 2004;in press.
go back to reference Koning F, De immunologie van coeliakie. Tijdschr Kindergkd 72;2004:6-11. Koning F, De immunologie van coeliakie. Tijdschr Kindergkd 72;2004:6-11.
Metagegevens
Titel
Erfelijke factoren bij coeliakie
Auteurs
M. C. Wapenaar
A. J. Monsuur
C. Wijmenga
Publicatiedatum
01-02-2004
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2004
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03061529

Andere artikelen Uitgave 1/2004

Tijdschrift voor Kindergeneeskunde 1/2004 Naar de uitgave