Top

Gepubliceerd in:

01-03-2015

Epidemiologie, classificatie en diagnostiek van diabetes bij kinderen en adolescenten

Auteur: Mw. dr. Diemud Simm

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2015

Samenvatting

Bij kinderen en jongeren neemt de incidentie van diabetes steeds meer toe. Dit geldt zowel voor type 1- als type 2-diabetes. Door continue vooruitgang in de moleculaire diagnostiek in de laatste twee decennia wordt er daarnaast steeds meer bekend over andere, monogenetische vormen van diabetes. Men gaat ervan uit dat deze vormen van diabetes vaker voorkomen dan tot nu toe bekend was en vaak ten onrechte als diabetes type 1 gediagnosticeerd worden. Bij de diagnose diabetes van een kind is het onderscheid tussen de verschillende diabetesvormen vaak moeilijk, de juiste diagnose is echter van groot belang. Type 1-diabetes is bij kinderen en jongeren veruit de meest voorkomende diabetesvorm. Tijdige diagnose en adequate therapie staan hier centraal. Type 1-diabetes betekent levenslange insulinebehandeling voor de patiënt. Daarom dienen ter bevestiging de pancreasgerelateerde autoantistoffen bepaald te worden. Type 2- diabetes en monogenetische vormen van diabetes – bekend als ‘maturity onset diabetes of the young’ (MODY) en neonatale diabetes mellitus (NDM) – zijn minder frequent. De juiste diagnose is echter voor de patiënt van groot belang. Bij deze vormen is grotendeels orale therapie mogelijk en deze vorm van behandeling verbetert vaak de bloedglucoseregeling ten opzichte van subcutane insulinetherapie. Voor de passende moleculaire diagnostiek is kennis van de ziektegerelateerde kenmerken belangrijk. Dit artikel is bedoeld om essentiële achtergrondinformatie te leveren voor de juiste stappen in het diagnostische proces bij diabetes van kinderen en adolescenten.

vorige artikel Nieuwe inzichten in therapeutische mogelijkheden bij diabetes mellitus type 1

volgende artikel Screening op type 2-diabetes mellitus: de heilige graal?

Hussen HI, Persson M, Moradi T. The trends and the risk of type 1 diabetes over the past 40 years: an analysis by birth cohorts and by parental migration background in Sweden. BMJ Open. 2013;3: e003418.PubMedCentralPubMedCrossRef

American Diabetes Association. Diagnosis and classification of diabetes mellitus. Diabetes Care. 2009;32(Suppl 1):S62–7.PubMedCentralCrossRef

Puavilai G, Chanprasertyotin S, Sriphrapradaeng A. Diagnostic criteria for diabetes mellitus and other categories of glucose intolerance: 1997 criteria by the Expert Committee on the Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus (ADA), 1998 WHO consultation criteria, and 1985 WHO criteria. World Health Organization. Diabetes Res Clin Pract. 1999;44:21–6.PubMedCrossRef

Hameed S, Ellard S, Woodhead HJ, et al. Persistently autoantibody negative (PAN) type 1 diabetes mellitus in children. Pediatr Diabetes. 2011;12: 142–9.PubMedCrossRef

Rubio-Cabezas O, Edghill EL, Argente J, Hattersley AT. Testing for monogenic diabetes among children and adolescents with antibody-negative clinically defined Type 1 diabetes. Diabet Med. 2009;26:1070–4.PubMedCrossRef

Atkinson MA, Eisenbarth GS, Michels AW. Type 1 diabetes. Lancet.2014;383:69–82.PubMedCentralPubMedCrossRef

Gepts W. Pathologic anatomy of the pancreas in juvenile diabetes mellitus. Diabetes. 1965;14:619–33.PubMedCrossRef

Barrett JC, Clayton DG, Concannon P, et al. Genome-wide association study and meta-analysis find that over 40 loci affect risk of type 1 diabetes. Nat Genet. 2009;41:703–7.PubMedCentralPubMedCrossRef

Pinhas-Hamiel O, Zeitler P. The global spread of type 2 diabetes mellitus in children and adolescents. J Pediatr. 2005;146:693–700.PubMedCrossRef

10.

Pinhas-Hamiel O, Zeitler P. Acute and chronic complications of type 2 diabetes mellitus in children and adolescents. Lancet.2007;369:1823–31.PubMedCrossRef

11.

Rosenbloom AL, Silverstein JH, Amemiya S, et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006-2007. Type 2 diabetes mellitus in the child and adolescent. Pediatr Diabetes. 2008;9:512–26.PubMedCrossRef

12.

Hattersley AT, Pearson ER. Minireview: pharmacogenetics and beyond: the interaction of therapeutic response, beta-cell physiology, and genetics in diabetes. Endocrinology. 2006;147:2657–63.PubMedCrossRef

13.

Velho G, Blanche H, Vaxillaire M, et al. Identification of 14 new glucokinase mutations and description of the clinical profile of 42 MODY-2 families. Diabetologia. 1997;40:217–24.PubMedCrossRef

14.

Stride A, Vaxillaire M, Tuomi T, et al. The genetic abnormality in the beta cell determines the response to an oral glucose load. Diabetologia. 2002;45:427–35.PubMedCrossRef

15.

Hattersley A, Bruining J, Shield J, et al. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes. 2009;10(Suppl 12):33–42.PubMedCrossRef

16.

Murphy R, Ellard S, Hattersley AT. Clinical implications of a molecular genetic classification of monogenic beta-cell diabetes. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008;4:200–13.PubMedCrossRef

17.

Pearson ER, Starkey BJ, Powell RJ, et al. Genetic cause of hyperglycaemia and response to treatment in diabetes. Lancet. 2003;362:1275–81.PubMedCrossRef

18.

Ellard S, Bellanne-Chantelot C, Hattersley AT. Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young. Diabetologia. 2008;51:546–53.PubMedCentralPubMedCrossRef

19.

Shepherd M, Shields B, Ellard S, et al. A genetic diagnosis of HNF1A diabetes alters treatment and improves glycaemic control in the majority of insulin-treated patients. Diabet Med. 2009;26:437–41.PubMedCrossRef

20.

Isomaa B, Henricsson M, Lehto M, et al. Chronic diabetic complications in patients with MODY3 diabetes. Diabetologia. 1998;41:467–73.PubMedCrossRef

21.

Stride A, Ellard S, Clark P, et al. Beta-cell dysfunction, insulin sensitivity, and glycosuria precede diabetes in hepatocyte nuclear factor-1αlpha mutation carriers. Diabetes Care. 2005;28:1751–6.PubMedCrossRef

22.

Pearson ER, Boj SF, Steele AM, et al. Macrosomia and hyperinsulinaemic hypoglycaemia in patients with heterozygous mutations in the HNF4A gene. PLoS Med. 2007;4:e118.PubMedCentralPubMedCrossRef

23.

Simm D, Veeze H-J, Aanstoot H-J. Abstract Poster Presentation ISPAD 2011. Mixed meal tolerance test combined with repaglinide – a useful tool to assess β-cell function and to determine oral therapy options in patients with diabetes other than type 1. Pediatr Diabetes. 2011;12(Suppl 15):S120.

24.

Lindberg B, Ivarsson SA, Landin-Olsson M, et al. Islet autoantibodies in cord blood from children who developed type I (insulin-dependent) diabetes mellitus before 15 years of age. Diabetologia. 1999;42:181–7.PubMedCrossRef

25.

Achenbach P, Bonifacio E, Koczwara K, Ziegler AG. Natural history of type 1 diabetes. Diabetes. 2005;54(Suppl 2):S25–31.PubMedCrossRef

26.

Kimpimaki T, Kupila A, Hamalainen AM, et al. The first signs of beta-cell autoimmunity appear in infancy in genetically susceptible children from the general population: the Finnish Type 1 Diabetes Prediction and Prevention Study. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86:4782–8.PubMed

27.

Rubio-Cabezas O, Ellard S. Diabetes mellitus in neonates and infants: genetic heterogeneity, clinical approach to diagnosis, and therapeutic options. Horm Res Paediatr. 2013;80:137–46.PubMedCentralPubMedCrossRef

28.

Rubio-Cabezas O, Flanagan SE, Damhuis A, et al. KATP channel mutations in infants with permanent diabetes diagnosed after 6 months of life. Pediatr Diabetes. 2012;13:322–5.PubMedCrossRef

29.

Massa O, Iafusco D, D’Amato E, et al. KCNJ11 activating mutations in Italian patients with permanent neonatal diabetes. Hum Mutat. 2005;25: 22–7.PubMedCrossRef

30.

Hattersley A, Bruining J, Shield J, et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006-2007. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children. Pediatr Diabetes. 2006;7:352–60.PubMedCrossRef

31.

Polak M, Shield J. Neonatal and very-early-onset diabetes mellitus. Semin Neonatol. 2004;9:59–65.PubMedCrossRef

32.

Temple IK, Gardner RJ, Mackay DJ, et al. Transient neonatal diabetes: widening the understanding of the etiopathogenesis of diabetes. Diabetes. 2000; 49:1359–66.PubMedCrossRef

33.

Gloyn AL, Pearson ER, Antcliff JF, et al. Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes. N Engl J Med. 2004;350:1838–49.PubMedCrossRef

34.

Gloyn AL, Reimann F, Girard C, et al. Relapsing diabetes can result from moderately activating mutations in KCNJ11. Hum Mol Genet. 2005;14: 925–34.PubMedCrossRef

35.

Babenko AP, Polak M, Cave H, et al. Activating mutations in the ABCC8 gene in neonatal diabetes mellitus. N Engl J Med. 2006;355:456–66.PubMedCrossRef

36.

Greeley SA, John PM, Winn AN, et al. The costeffectiveness of personalized genetic medicine: the case of genetic testing in neonatal diabetes. Diabetes Care. 2011;34:622–7.PubMedCentralPubMedCrossRef

37.

Ellard S, Lango Allen H, De Franco E, et al. Improved genetic testing for monogenic diabetes using targeted next-generation sequencing. Diabetologia. 2013;56:1958–63.PubMedCentralPubMedCrossRef

Titel: Epidemiologie, classificatie en diagnostiek van diabetes bij kinderen en adolescenten
Auteur: Mw. dr. Diemud Simm
Publicatiedatum: 01-03-2015
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2015
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-015-0005-5

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 1/2015

Screening op type 2-diabetes mellitus: de heilige graal?

Editorial

E-health: wat wordt/is de toekomst bij de behandeling van diabetes?

Project ‘Pediatrische Diabetes Registratie’ (PDR.NL)

Diabetes bij kinderen

Psychologische aspecten van diabetes per ontwikkelingsfase