21. Duchenne-Spierdystrofie

Duchenne-spierdystrofie is met een incidentie van 1 op de 4.000 jongens een relatief frequente erfelijke spierziekte. Er is een gerede kans dat de huisarts in zijn/haar loopbaan met een jongen met deze aandoening of diens familieleden te maken krijgt. De diagnostiek bij een mogelijk aangedaan jongetje verloopt via de tweede of derde lijn, maar de opvang van de ouders in de moeilijke periode na de diagnose zal veelal een taak van de huisarts zijn. Aangezien de ziekte van Duchenne een chronische, langzaam progressieve aandoening is, is ook begeleiding van de patiënt, zijn ouders en niet te vergeten de gezonde broers en zussen op lange termijn een must. In de erfelijkheidsadvisering heeft de huisarts een signalerende taak: als er Duchenne in een gezin of familie voorkomt is (tijdige) verwijzing naar een afdeling Klinische genetica aan te raden, om het herhalingsrisico en de handelingsopties, indien aan de orde, te bespreken.