Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander hoofdstuk

2005 | OriginalPaper | Hoofdstuk

21. Duchenne-Spierdystrofie

Auteurs: Mw. Dr. C. E. M. de Die-Smulders, Dr. C. G. Faber, Dr. Y. Pinto, Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel

Gepubliceerd in: Klinische genetica

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Abstract

Duchenne-spierdystrofie is met een incidentie van 1 op de 4.000 jongens een relatief frequente erfelijke spierziekte. Er is een gerede kans dat de huisarts in zijn/haar loopbaan met een jongen met deze aandoening of diens familieleden te maken krijgt. De diagnostiek bij een mogelijk aangedaan jongetje verloopt via de tweede of derde lijn, maar de opvang van de ouders in de moeilijke periode na de diagnose zal veelal een taak van de huisarts zijn. Aangezien de ziekte van Duchenne een chronische, langzaam progressieve aandoening is, is ook begeleiding van de patiënt, zijn ouders en niet te vergeten de gezonde broers en zussen op lange termijn een must. In de erfelijkheidsadvisering heeft de huisarts een signalerende taak: als er Duchenne in een gezin of familie voorkomt is (tijdige) verwijzing naar een afdeling Klinische genetica aan te raden, om het herhalingsrisico en de handelingsopties, indien aan de orde, te bespreken.
Metagegevens
Titel
Duchenne-Spierdystrofie
Auteurs
Mw. Dr. C. E. M. de Die-Smulders
Dr. C. G. Faber
Dr. Y. Pinto
Mw. Prof.Dr. C. T. R. M. Schrander-Stumpel
Copyright
2005
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-313-9437-1_21