Skip to main content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Urologie 1/2015

01-02-2015

Disorders of sex development: méér dan alleen een andere naam

Auteur: drs. K.P. Wolffenbuttel

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Urologie | Uitgave 1/2015

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Stoornissen in de geslachtsontwikkeling ofwel disorders of sex development (DSD) omvatten een heterogene, zeldzame groep aangeboren aandoeningen waarbij de chromosomale, gonadale of fenotypische geslachtsontwikkeling afwijkend is verlopen. Diagnostiek en behandeling van DSD vinden uitsluitend plaats in multidisciplinaire behandelingscentra. Hoewel de diagnose meestal op neonatale leeftijd wordt gesteld op grond van een ambigu genitaal, kan een DSD soms pas op oudere leeftijd manifest worden, bijvoorbeeld door uitblijven van puberteitskenmerken. Langetermijngegevens over het lichamelijk en psychoseksueel functioneren, alsook over de kwaliteit van leven van patiënten met DSD zijn schaars, soms tegenstrijdig, maar veelal ongunstig; prospectieve data ontbreken echter vrijwel geheel. Gezien de lage prevalentie, grote heterogeniteit en het hoge percentage patiënten zonder definitieve genetische diagnose, is de vorming van internationale samenwerkingsverbanden op het gebied van research en kliniek essentieel voor verbeteringen in diagnostiek en (evidencebased) behandeling. Op Europees niveau zijn inmiddels de eerste stappen in deze richting gezet.
Literatuur
2.
go back to reference Aaronson IA. Terminology for disorders of sex development: clarity or confusion? J Urol. 2011;185:388–9. CrossRefPubMed Aaronson IA. Terminology for disorders of sex development: clarity or confusion? J Urol. 2011;185:388–9. CrossRefPubMed
3.
go back to reference Kulshreshtha B, Khadgawat R, Eunice M, Ammini AC. Congenital adrenal hyperplasia: results of medical therapy on appearance of external genitalia. J Pediatr Urol. 2010;6:555–9. CrossRefPubMed Kulshreshtha B, Khadgawat R, Eunice M, Ammini AC. Congenital adrenal hyperplasia: results of medical therapy on appearance of external genitalia. J Pediatr Urol. 2010;6:555–9. CrossRefPubMed
4.
go back to reference Wolffenbuttel KP, Crouch NS. Timing of surgery in disorders of sex development. Endocr Dev. 2014;27:210–21. CrossRefPubMed Wolffenbuttel KP, Crouch NS. Timing of surgery in disorders of sex development. Endocr Dev. 2014;27:210–21. CrossRefPubMed
5.
go back to reference Stikkelbroeck MML, Otten BJ. Het adrenogenitaal syndroom: klinische aspecten en neonatale screening. Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:246–9. PubMed Stikkelbroeck MML, Otten BJ. Het adrenogenitaal syndroom: klinische aspecten en neonatale screening. Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:246–9. PubMed
7.
go back to reference Avni EF, Rypens F, Smet MH, Galetty E. Sonographic demonstration of congenital adrenal hyperplasia in the neonate: the cerebriform pattern. Pediatr Radiol. 1993;23:88–90. CrossRefPubMed Avni EF, Rypens F, Smet MH, Galetty E. Sonographic demonstration of congenital adrenal hyperplasia in the neonate: the cerebriform pattern. Pediatr Radiol. 1993;23:88–90. CrossRefPubMed
8.
go back to reference Zwan YG van der, Biermann K, Wolffenbuttel KP, et al. Gonadal maldevelopment as risk factor for germ cell cancer: towards a clinical decision model. Eur Urol 2014. In press. Zwan YG van der, Biermann K, Wolffenbuttel KP, et al. Gonadal maldevelopment as risk factor for germ cell cancer: towards a clinical decision model. Eur Urol 2014. In press.
9.
go back to reference Wolffenbuttel KP, Feitz WFJ, Dessens AB, et al. Genitale chirurgie bij jongens met disorders of sex development. Tijdschr Kindergeneesk 2008;76:121–30. CrossRef Wolffenbuttel KP, Feitz WFJ, Dessens AB, et al. Genitale chirurgie bij jongens met disorders of sex development. Tijdschr Kindergeneesk 2008;76:121–30. CrossRef
10.
go back to reference Kolesinska Z, Ahmed SF, Niedziela M, et al. Changes over time in sex assignment for disorders of sex development. Pediatrics. 2014. Sep;134(3):e710–5. CrossRefPubMed Kolesinska Z, Ahmed SF, Niedziela M, et al. Changes over time in sex assignment for disorders of sex development. Pediatrics. 2014. Sep;134(3):e710–5. CrossRefPubMed
11.
go back to reference Dessens AB, Slijper FME, Drop SLS. Gender dysphoria and gender change in chromosomal females with congenital adrenal hyperplasia. Arch Sex Behav. 2005;34(3):389–97. CrossRefPubMed Dessens AB, Slijper FME, Drop SLS. Gender dysphoria and gender change in chromosomal females with congenital adrenal hyperplasia. Arch Sex Behav. 2005;34(3):389–97. CrossRefPubMed
12.
go back to reference Gargollo PC, Cannon GM, Diamond DA, et al. Should progressive perineal dilation be considered first line therapy for vaginal agenesis? J Urol. 2009;182:1882–91. CrossRefPubMed Gargollo PC, Cannon GM, Diamond DA, et al. Should progressive perineal dilation be considered first line therapy for vaginal agenesis? J Urol. 2009;182:1882–91. CrossRefPubMed
13.
go back to reference Claahsen-van der Grinten HL, Kuyl EM van, et al. De pasgeborene met een gestoorde geslachtelijke ontwikkeling. Tijdschr Kindergeneeskd. 2008;76:105–12. CrossRef Claahsen-van der Grinten HL, Kuyl EM van, et al. De pasgeborene met een gestoorde geslachtelijke ontwikkeling. Tijdschr Kindergeneeskd. 2008;76:105–12. CrossRef
14.
go back to reference Ahmed SF, Rodie M, Jiang J, Sinnott RO. The European disorder of sex development registry: a virtual research environment. Sex Dev. 2010;4:192–8. CrossRefPubMed Ahmed SF, Rodie M, Jiang J, Sinnott RO. The European disorder of sex development registry: a virtual research environment. Sex Dev. 2010;4:192–8. CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Disorders of sex development: méér dan alleen een andere naam
Auteur
drs. K.P. Wolffenbuttel
Publicatiedatum
01-02-2015
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Urologie / Uitgave 1/2015
Print ISSN: 2211-3037
Elektronisch ISSN: 2211-4718
DOI
https://doi.org/10.1007/s13629-015-0003-5

Andere artikelen Uitgave 1/2015

Tijdschrift voor Urologie 1/2015 Naar de uitgave

OriginalPaper

Luts bij kinderen