Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-02-2015 | Uitgave 1/2015

Tijdschrift voor Urologie 1/2015

Disorders of sex development: méér dan alleen een andere naam

Tijdschrift:
Tijdschrift voor Urologie > Uitgave 1/2015
Auteur:
drs. K.P. Wolffenbuttel
Belangrijke opmerkingen
* drs. K.P. Wolffenbuttel, kinderuroloog, afdeling Urologie, Erasmus Medisch Centrum, Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam

Samenvatting

Stoornissen in de geslachtsontwikkeling ofwel disorders of sex development (DSD) omvatten een heterogene, zeldzame groep aangeboren aandoeningen waarbij de chromosomale, gonadale of fenotypische geslachtsontwikkeling afwijkend is verlopen. Diagnostiek en behandeling van DSD vinden uitsluitend plaats in multidisciplinaire behandelingscentra. Hoewel de diagnose meestal op neonatale leeftijd wordt gesteld op grond van een ambigu genitaal, kan een DSD soms pas op oudere leeftijd manifest worden, bijvoorbeeld door uitblijven van puberteitskenmerken. Langetermijngegevens over het lichamelijk en psychoseksueel functioneren, alsook over de kwaliteit van leven van patiënten met DSD zijn schaars, soms tegenstrijdig, maar veelal ongunstig; prospectieve data ontbreken echter vrijwel geheel. Gezien de lage prevalentie, grote heterogeniteit en het hoge percentage patiënten zonder definitieve genetische diagnose, is de vorming van internationale samenwerkingsverbanden op het gebied van research en kliniek essentieel voor verbeteringen in diagnostiek en (evidencebased) behandeling. Op Europees niveau zijn inmiddels de eerste stappen in deze richting gezet.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

Tijdschrift voor Urologie

Het Tijdschrift voor Urologie is het enige peer-reviewed Nederlandstalige tijdschrift in het vakgebied. Het verschijnt 8 keer per jaar en bevat naast wetenschappelijke artikelen ook case-reports en de abstracts van de voor- en najaarsvergaderingen van de NVU.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 1/2015

Tijdschrift voor Urologie 1/2015 Naar de uitgave

OriginalPaper

Luts bij kinderen

Problemen met de gangen van Wolff en Müller

Klinische les: Problemen met de gangen van Wolff en Müller