Top

Gepubliceerd in:

15-02-2018 | Artikel

Dilemma’s rondom prenatale screening op downsyndroom

Auteurs: Neeltje M. T. H. Crombag, Linda Martin, Janneke T. Gitsels

Gepubliceerd in: Neuropraxis | Uitgave 2/2018

Samenvatting

Prenatale screening op congenitale afwijkingen is in Nederland vanaf 2007 beschikbaar voor elke zwangere vrouw. Ontwikkelingen en medische vernieuwingen in dit domein volgen elkaar snel op en leiden onder meer tot steeds betere testkarakteristieken. Ondanks dat blijven de dilemma’s voor aanstaande ouders onveranderd complex. Vergeleken met omliggende landen wordt in Nederland relatief weinig gebruikgemaakt van prenatale screening op downsyndroom. In dit artikel beschrijven we kort de geschiedenis van prenatale screening op downsyndroom in Nederland en de achtergrond van het relatief lage deelnamepercentage. Vervolgens beschrijven we welke factoren een rol spelen bij gebruik van prenatale screening op diverse niveaus (overheid, organisatie, maatschappij, zorgverlening), met welke dilemma’s aanstaande ouders te maken krijgen en hoe ouders hierin worden begeleid. Tot slot reflecteren we op de rol van prenatale screening op aangeboren afwijkingen in de Nederlandse gezondheidzorg en maatschappij.

vorige artikel Inleiding bij het themanummer downsyndroom

volgende artikel Woordenschatontwikkeling in relatie tot neurosociocognitieve kerndomeinen bij downsyndroom

Ten tijde van het onderzoek heette het screeningsprogramma ‘Screening op downsyndroom’, maar werd ook op edwards- en patausyndroom getest. Voor deelnemers lag de nadruk op downsyndroom voor de ethische afwegingen om eventueel aan de combinatietest deel te nemen. Voor de ethische dilemma’s zullen we ons in het artikel dan ook richten op de screening op downsyndroom.

Hewison J. Psychological aspects of individualized choice and reproductive autonomy in prenatal screening. Bioethics. 2015;29(1):9–18.CrossRefPubMed

Jong A de, Dondorp WJ, Die-Smulders CE de, Frints SG, Wert GM de. Non-invasive prenatal testing: ethical issues explored. Eur J Hum Genet. 2010;18:272–7.CrossRefPubMed

Jong A de, Dondorp WJ, Frints SGM, Die-Smulders CEM de, Wert GM de. Advances in prenatal screening: the ethical dimension. Nat Rev Genet. 2011;12(9):657–63.CrossRefPubMed

Gezondheidsraad. Wet bevolkingsonderzoek: prenatale screening op downsyndroom en neuralebuisdefecten. publicatienr. 2007/05WBO. Den Haag: Gezondheidsraad; 2007.

Gezondheidsraad. Prenatale screening. publicatienr. 2016/19. Den Haag: Gezondheidsraad; 2016.

Schendel RV van, Page-Christiaens GC, Beulen L, Bilardo CM, Boer MA de, Coumans ABC, et al. Trial by Dutch laboratories for evaluation of non-invasive prenatal testing. Part II-women’s perspectives. Prenat Diagn. 2016;36(12):1091–8.CrossRefPubMedPubMedCentral

Oepkes D, Page-Christiaens GC, Bax CJ, Bekker MN, Bilardo CM, Boon EMJ, et al. Trial by Dutch laboratories for evaluation of non-invasive prenatal testing. Part I-clinical impact. Prenat Diagn. 2016;36(12):1083–90.CrossRefPubMedPubMedCentral

NIPT-Consortium. TRIDENT-2 studie. 2018. https://niptconsortium.nl/studies/. Geraadpleegd op: 17 nov 2018.

Commissie Screening erfelijke en aangeboren aandoeningen. Genetische screening. Publicatienr. 1994/22. Den Haag: Gezondheidsraad; 1994.

10.

Tweede kamer. Brief d.d. 15 september 2005 van de staatssecretaris van Volksgezondheid Welzijn en Sport aan de voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal. Den Haag: Ministerie van VWS; 2005.

11.

Crombag NM, Vellinga YE, Kluijfhout SA, Bryant LD, Ward PA, Iedema-Kuiper R, et al. Explaining variation in Down’s syndrome screening uptake: comparing the Netherlands with England and Denmark using documentary analysis and expert stakeholder interviews. BMC Health Serv Res. 2014;14(1):437–25.CrossRefPubMedPubMedCentral

12.

Ekelund CK, Andersen HJ, Christensen J, Ersbak V, Farlie R, Henriques C, et al. Down’s syndrome risk assessment in Denmark—secondary publication. Ugeskr Laeg. 2010;172(23):1759–61.PubMed

13.

Ekelund CK, Jorgensen FS, Petersen OB, Sundberg K, Tabor A. Danish fetal medicine research group. Impact of a new national screening policy for down’s syndrome in Denmark: population based cohort study. BMJ. 2008;337:a2547.CrossRefPubMedPubMedCentral

14.

Ekelund CK, Petersen OB, Skibsted L, Kjaergaard S, Vogel I, Tabor A. Danish fetal medicine research group. First-trimester screening for trisomy 21 in Denmark: implications for detection and birth rates of trisomy 18 and trisomy 13. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;38(2):140–4.CrossRefPubMed

15.

NHS fetal anomaly screening programme. NHS fetal anomaly screening programme annual report 2011–2012. Publication no. 2011/12. Exeter: UK National Screening Committee Programmes Directorate; 2012.

16.

Siljee JE, Schielen PCJI. Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse down syndroom screening laboratoria 2011. Projectnummer 230083003/2012. Bilthoven: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu te Bilthoven; 2013.

17.

Crombag NM, Boeije H, Iedema-Kuiper R, Schielen PC, Visser GH, Bensing JM. Reasons for accepting or declining Down syndrome screening in Dutch prospective mothers within the context of national policy and healthcare system characteristics: a qualitative study. BMC Pregnancy Childbirth. 2016;16(1):121.CrossRefPubMedPubMedCentral

18.

Etchegary H, Potter B, Howley H, Cappelli M, Coyle D, Graham I, et al. The influence of experiential knowledge on prenatal screening and testing decisions. Genet Test. 2008;12(1):115–24.CrossRefPubMed

19.

Garcia E, Timmermans DRM, Leeuwen E van. The impact of ethical beliefs on decisions about prenatal screening tests: searching for justification. Soc Sci Med. 2008;66(3):753–64.CrossRefPubMed

20.

Berg M van den, Timmermans DR, Kleinveld JH, Garcia E, Vugt JM van, Wal G van der. Accepting or declining the offer of prenatal screening for congenital defects: test uptake and women’s reasons. Prenat Diagn. 2005;25(1):84–90.CrossRefPubMed

21.

Gottfredsdottir H, Bjornsdottir K, Sandall J. How do prospective parents who decline prenatal screening account for their decision? A qualitative study. Soc Sci Med. 2009;69(2):274–7.CrossRefPubMed

22.

Green JM, Hewison J, Bekker HL, Bryant LD, Cuckle HS. Psychosocial aspects of genetic screening of pregnant women and newborns: a systematic review. Health Technol Assess. 2004;8(33):1–109.CrossRef

23.

Gitsels-van der Wal JT, Manniën J, Ghaly MM, Verhoeven PS, Hutton EK, Reinders HS. The role of religion in decision-making on antenatal screening of congenital anomalies: a qualitative study amongst Muslim Turkish origin immigrants. Midwifery. 2014;30(3):297–302.CrossRefPubMed

24.

Gitsels-van der Wal JT, Martin L, Manniën J, Verhoeven P, Hutton EK, Reinders HS. A qualitative study on how Muslim women of Moroccan descent approach antenatal anomaly screening. Midwifery. 2015;31(3):e43–9.CrossRefPubMed

25.

Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome. J Med Screen. 2002;9(1):2–6.CrossRefPubMed

26.

Cuckle HS, Wald NJ, Thompson SG. Estimating a woman’s risk of having a pregnancy associated with Down’s syndrome using her age and serum alpha-fetoprotein level. Br J Obstet Gynaecol. 1987;94(5):387–402.CrossRefPubMed

27.

Benn P, Borell A, Chiu R, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, et al. Position statement from the aneuploidy screening committee on behalf of the board of the international society for prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2013;33(7):622–9.CrossRefPubMed

28.

Gezondheidsraad. Wet op het bevolkingsonderzoek: niet-invasieve prenatale test bij verhoogd risico op trisomie. Publicatienr. 2013/35. Den Haag: Gezondheidsraad; 2013.

29.

Tweede Kamer. Brief van de minister van volksgezondheid, welzijn en sport. Nr. 90 Hoofddossier prenatale screening 29 323. Den Haag: Tweede Kamer; 2014.

30.

Martin L, Van Dulmen S, Spelten E, Jonge A de, Cock P de, Hutton E. Prenatal counseling for congenital anomaly tests: parental preferences and perceptions of midwife performance. Prenat Diagn. 2013;33(4):341–53.CrossRefPubMed

31.

Gitsels-van der Wal JT, Verhoeven PS, Mannien J, Martin L, Reinders HS, Spelten E, et al. Factors affecting the uptake of prenatal screening tests for congenital anomalies; a multicentre prospective cohort study. BMC Pregnancy Childbirth. 2014;14:264.CrossRefPubMedPubMedCentral

32.

Martin I, Hutton EK, Gitsels-van der Wal JT, Spelten ER, Kuiper F, Pereboom MTR, et al. Antenatal counseling for congenital anomaly tests: an exploratory video-observational study about client-midwife communication. Midwifery. 2015;31(1):37–46.CrossRefPubMed

33.

Schendel RV van, Dondorp WJ, Timmermans DR, Hugte EJ van, Boer A de, Pajkrt E, et al. NIPT-based screening for Down syndrome and beyond: what do pregnant women think? Prenat Diagn. 2015;35(6):598–604.CrossRefPubMed

34.

Schendel RV van, Kleinveld JH, Dondorp WJ, Pajkrt E, Timmermans DR, Holtkamp KC, et al. Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing and widening the scope of prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2014;22(12):1345–50.CrossRefPubMedPubMedCentral

35.

Schendel RV van, Kater-Kuipers A, Vliet-Lachotzki EH van, Dondorp WJ, Cornel MC, Henneman L. What do parents of children with down syndrome think about non-invasive prenatal testing (NIPT)? J Genet Couns. 2017;26(3):522–31.CrossRefPubMed

36.

Crnic K, Arbona AP, Baker B, Blacher J. Mothers and fathers together: contrasts in parenting across preschool to early school age in children with developmental delays. Int Rev Res Ment Retard. 2009;37:3–30.CrossRefPubMedPubMedCentral

37.

McConnell D, Savage A. Stress and resilience among families caring for children with intellectual disability: expanding the research agenda. Curr Dev Disord Rep. 2015;2:100.CrossRef

38.

Hamlyn-Wright S, Draghi-Lorenz R, Ellis J. Locus of control fails to mediate between stress and anxiety and depression in parents of children with a developmental disorder. Autism. 2007;11:489–501.CrossRefPubMed

39.

Hedov G, Anneren G, Wikblad K. Swedish parents of children with Down’s syndrome. Scand J Caring Sci. 2002;16:424–30.CrossRefPubMed

40.

Skotko BG, Levine SP, Goldstein R. Having a son or daughter with Down syndrome: perspectives from mothers and fathers. Am J Med Genet A. 2011;155A(10):2335–47. Oct.CrossRefPubMedPubMedCentral

Titel: Dilemma’s rondom prenatale screening op downsyndroom
Auteurs: Neeltje M. T. H. Crombag
Linda Martin
Janneke T. Gitsels
Publicatiedatum: 15-02-2018
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Neuropraxis / Uitgave 2/2018
Print ISSN: 1387-5817
Elektronisch ISSN: 1876-5785
DOI: https://doi.org/10.1007/s12474-018-0179-6

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 2/2018

De ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down

Woorden vooraf

Inleiding bij het themanummer downsyndroom

Gedrag en sociaal functioneren bij jongeren met downsyndroom: een onderschat probleem?

Woordenschatontwikkeling in relatie tot neurosociocognitieve kerndomeinen bij downsyndroom