Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

28-07-2018 | Onderzoek | Uitgave 9/2018

Een literatuuronderzoek naar de ervaringen van ouders
Huisarts en wetenschap 9/2018

Diagnostiek van zeldzame ziekten

Tijdschrift:
Huisarts en wetenschap > Uitgave 9/2018
Auteurs:
Marianne Nijnuis, Manna Alma
Belangrijke opmerkingen
Nijnuis MG, Alma MA. Diagnostiek van zeldzame ziekten: een literatuuronderzoek naar de ervaringen van ouders. Huisarts Wet 2018;61(9):14-7. DOI:10.1007/s12445-018-0243-8.
Mogelijke belangenverstrengeling: dit literatuuroverzicht maakt deel uit van het project Vroegsignalering, gefinancierd door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars (dossiernummer 2938).

Samenvatting

Inleiding Zeldzame aandoeningen komen niet weinig voor. Naar schatting leven er in Nederland ongeveer een miljoen mensen met een zeldzame aandoening, van wie een groot deel kinderen. Het diagnostische traject kan erg lang duren en is voor de ouders vaak frustrerend. Het onderzoek naar hun ervaringen in dit traject bleef tot nu toe steeds beperkt tot de afzonderlijke aandoeningen, maar vermoedelijk zijn de ervaringen bij veel zeldzame ziekten hetzelfde. Ons onderzoeksdoel was de ervaringen van ouders met het diagnostische traject van zo veel mogelijk zeldzame aandoeningen in kaart te brengen en daaruit gemeenschappelijke thema’s te destilleren.
Methode Kwalitatieve systematische review van de beschikbare literatuur, waarin de resultatensecties van relevante artikelen thematisch werden geanalyseerd.
Resultaten Uit de analyse kwamen vijf thema’s naar voren: (1) eerste signalen; (2) beleving van de ouders; (3) rol van de arts; (4) informatie en support; (5) het krijgen van de diagnose. Het diagnostische traject bij kind met een zeldzame aandoening is voor de ouders een periode van crisis, emotioneel trauma en vaak onnodige vertraging. Daarbij worden hun angst en zorgen nog versterkt doordat artsen hen ten onrechte geruststellen of hen niet serieus nemen.
Conclusie De huisarts kan ook bij zeldzame ziekten een centrale rol innemen als bewaker van het diagnostische proces, en ouders ondersteunen door te luisteren, te informeren en waar nodig bij te sturen.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Huisarts Totaal

Met BSL Huisarts Totaal blijft u op de hoogte van de actuele ontwikkelingen in uw vak en bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot zo'n 30 boeken huisartsgeneeskunde en 3 vaktijdschriften. Alles om u nóg beter te maken in uw vak.

Huisarts en Wetenschap

Dit vierwekelijks verschijnend tijdschrift van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) geeft informatie die een bijdrage levert aan het wetenschappelijk fundament van de huisartsgeneeskunde.

Proefabonnement BSL Huisarts Totaal

Met BSL Huisarts Totaal bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot boeken, veelgestelde vragen, casuïstiek en zes vaktijdschriften voor huisartsen. Met het proefabonnement krijgt u toegang tot: één geaccrediteerde web-tv en tien interessante boektitels. 


BSL Huisarts Totaal 1 maand gratis:  € 0,-

Andere artikelen Uitgave 9/2018

Huisarts en wetenschap 9/2018 Naar de uitgave