Diagnostiek van coeliakie anno 2004

Bij coeliakie bestaat persisterende glutengevoelige vlokatrofie van de dunne darm. Coeliakie is dus een levenslange aandoening. De aandoening komt vrijwel uitsluitend voor bij mensen bij wie de hla-dq2- of hla-dq8-heterodimeer tot expressie komt. De enige beschikbare therapie is een strikt glutenvrij dieet. Voor de diagnose is het essentieel dat de vlokatrofie wordt aangetoond. De diagnostiek van coeliakie valt in een paar stappen uiteen. Voor functieonderzoek (aantonen van malabsorptie) is feitelijk geen plaats meer. hla-typering kan dienen als ‘prescreening’, ter identificatie van die personen bij wie coeliakie kan ontstaan. Serologisch onderzoek, in het bijzonder naar anti-endomysium- en anti-weefseltransglutaminaseantilichamen, is vanwege de hoge sensitiviteit en specificiteit geschikt om de kinderen te identificeren bij wie verder onderzoek naar coeliakie nodig is. Serologie kan ook worden gebruikt in risicogroepen, zoals kinderen met auto-immuunaandoeningen en met het syndroom van Down. De dunnedarmbiopsie vormt de sluitsteen van de diagnostiek en moet altijd worden verricht voordat met dieet wordt begonnen. Bij kinderen jonger dan 2 jaar is in tweede instantie glutenbelasting nodig, voorafgegaan en gevolgd door een dunnedarmbiopsie, om andere oorzaken van vlokatrofie uit te sluiten. De dieettrouw kan worden gemonitord aan de hand van jaarlijks serologisch onderzoek.