Diagnostiek en behandeling van de ziekte van Von Willebrand

De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloederziekte en wordt gekenmerkt door een tekort aan werkzame Von Willebrand factor (vwf). Er zijn drie subtypen: bij type 1 en 3 is er sprake van een verlaagde plasmaconcentratie van vwf (kwantitatief defect), bij type 2 is er sprake van een verminderde functie van vwf (kwalitatief defect). Het subtype van de ziekte bepaalt in combinatie met de vwf-plasmaconcentratie welk bloedingspatroon een patiënt zal vertonen. De diagnose type 1 is vaak moeilijk met zekerheid te stellen door de grote spreiding en variabiliteit van de vwf-plasmaconcentraties in de normale populatie. Omdat bloedingssymptomen in de normale populatie ook vaak voorkomen, kan dit samenvallen met een bij toeval verlaagde vwf-concentratie, waardoor ten onrechte de diagnose ziekte van Von Willebrand type 1 wordt gesteld. Bij een lichte verlaging van de vwf-plasmaconcentratie die gepaard gaat met milde bloedingssymptomen is het beter om te concluderen dat er sprake is van een risicofactor voor bloedingen in plaats van een erfelijke ziekte. Hiermee wordt stigmatisering en eventuele overbehandeling voorkomen. Voor de behandeling van de ziekte van Von Willebrand kan gebruik worden gemaakt van ddavp, tranexaminezuur of vwf-concentraat. De keuze voor het geneesmiddel is afhankelijk van het type en de ernst van de bloeding of aard van de chirurgische ingreep.