Skip to main content
main-content

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-08-2012 | Original Paper | Uitgave 8/2012

Journal of Autism and Developmental Disorders 8/2012

Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in an Autism Primary Care Practice: Which Guidelines to Implement?

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 8/2012
Auteurs:
Susan G. McGrew, Brittany R. Peters, Julie A. Crittendon, Jeremy Veenstra-VanderWeele

Abstract

Genetic testing is recommended for patients with ASD; however specific recommendations vary by specialty. American Academy of Pediatrics and American Academy of Neurology guidelines recommend G-banded karyotype and Fragile X DNA. The American College of Medical Genetics recommends Chromosomal Microarray Analysis (CMA). We determined the yield of CMA (N = 85), karyotype (N = 119), and fragile X (N = 174) testing in a primary pediatrics autism practice. We found twenty (24%) patients with abnormal CMA results (eight were clinically significant), three abnormal karyotypes and one Fragile X syndrome. There was no relationship between CMA result and cognitive level, seizures, dysmorphology, congenital malformations or behavior. We conclude that CMA should be the clinical standard in all specialties for first tier genetic testing in ASD.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL houdt u eenvoudig en efficiënt uw vak bij. Met een online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, tijdschriften en online nascholing. Denk hierbij aan e-learnings en web-tv's. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 8/2012

Journal of Autism and Developmental Disorders 8/2012Naar de uitgave