Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-03-2019 | Artikel | Uitgave 2/2019

Bijblijven 2/2019

De ziekte van Huntington: voorkomen, erfelijkheid, diagnostiek, verloop, behandeling en begeleiding

Tijdschrift:
Bijblijven > Uitgave 2/2019
Auteurs:
Wilco Achterberg, Raymund Roos, Erik van Duijn
De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante erfelijke ziekte, wat betekent dat een drager van de ziekte de kans van 50% heeft de ziekte ook te krijgen. De afwijking is gelegen op de korte arm van chromosoom 4, waarbij een teveel aan herhalingen (meer dan 36) van bouwstenen van het DNA, de nucleotiden CAG, leidt tot de productie van een destructief eiwit, huntingtine genaamd. Het leidt tot een degeneratieve neurologische aandoening die zowel psychiatrische stoornissen geeft, motorische problemen door ongewilde bewegingen (chorea: grote, dansachtige bewegingen) en hypokinesie (te weinig bewegen van de spieren, onder andere leidend tot slikstoornissen). Daarnaast leidt het ook tot cognitieve stoornissen (dementie) en emotionele problemen, zoals angst, depressie en prikkelbaarheid. ...

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Huisarts Totaal

Met BSL Huisarts Totaal bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot boeken, veelgestelde vragen, casuïstiek en zes vaktijdschriften voor huisartsen. Daarnaast vindt u praktijkgerichte nascholing: geaccrediteerde e-learnings, web-tv’s en toetsen. Alles om u nóg beter te maken in uw vak.

BSL Academy mbo Verzorging en Verpleegkunde

Bijblijven

Bijblijven geeft inzicht in de huidige stand van zaken over onderwerpen die u als huisarts in uw dagelijkse praktijk tegenkomt. Bijblijven verschijnt 10 keer per jaar, waarbij in elk nummer een ander thema centraal staat.

Toon meer producten
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 2/2019

Bijblijven 2/2019 Naar de uitgave