Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen
Top
Neuropraxis
Gepubliceerd in:

19-02-2018 | Artikel

De ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down

Alzheimer’s disease in people with Down syndrome

Auteurs: Alain D. Dekker, Peter P. De Deyn

Gepubliceerd in: Neuropraxis | Uitgave 2/2018

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Mensen met het syndroom van Down (trisomie 21) hebben een bijzonder hoog risico op het ontwikkelen van dementie door de ziekte van Alzheimer. Op 65-jarige leeftijd heeft 68–80 % van hen dementie ontwikkeld, tegen 8–11 % van de mensen in de algemene bevolking (zonder downsyndroom). Dit hoge risico wordt grotendeels verklaard door de aanwezigheid van het gen voor het amyloïd voorlopereiwit (APP) op chromosoom 21. Het gevolg is dat bij mensen met downsyndroom een overmatige hoeveelheid bèta-amyloïd wordt gevormd, een eiwit dat gemakkelijk samenklontert in extracellulaire plaques, een van de twee karakteristieke pathologische alzheimerkenmerken. Hoewel uitgebreide alzheimerpathologie aanwezig is vanaf 40-jarige leeftijd, kan het nog vele jaren duren voordat klinische dementiesymptomen optreden. Bij de ene persoon treden symptomen vroegtijdig op, terwijl anderen tot op hogere leeftijd symptoomvrij blijven. De zeer variabele tijdspanne waarin symptomen optreden, maakt het voorspellen van het ziekteverloop bijzonder lastig. Ten opzichte van de algemene bevolking, wordt dementiediagnostiek bij downsyndroom verder gecompliceerd door de (levenslange) aanwezigheid van een verstandelijke beperking, evenals karakteristiek gedrag en comorbiditeiten die dementieachtige symptomen kunnen geven. Dit artikel beschrijft de genetische link tussen het syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer, diagnostische aspecten en het belang van dementiegerelateerde gedragsveranderingen. Hoewel bij dementie meestal direct wordt gedacht aan cognitieve problematiek, blijkt uit ons onderzoek dat gedragsveranderingen bij mensen met downsyndroom én dementie veel voorkomen. Specifieke gedragsveranderingen zijn mogelijk vroege alarmsignalen. Vroegsignalering van tekenen van dementie is van het allergrootste belang om de zorg tijdig aan te passen, de kwaliteit van leven zo lang mogelijk op peil te houden en het lijden tot een minimum te beperken.
vorige artikel Gedrag en sociaal functioneren bij jongeren met downsyndroom: een onderschat probleem?
Literatuur
1.
Ballard C, Mobley WC, Hardy J, Williams G, Corbett A. Dementia in Down’s syndrome. Lancet Neurol. 2016;15:622–36.CrossRefPubMed
2.
3.
Bittles AH, Bower C, Hussain R, Glasson EJ. The four ages of Down syndrome. Eur J Public Health. 2007;17:221–5.CrossRefPubMed
4.
Wiseman FK, Al-Janabi T, Hardy J, Karmiloff-Smith A, Nizetic D, Tybulewicz VLJ, et al. A genetic cause of Alzheimer disease: mechanistic insights from Down syndrome. Nat Rev Neurosci. 2015;16:564–74.CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
6.
Alzheimer’s Assocation. 2016 Alzheimer’s disease facts and figures. Alzheimers Dement. 2016;12:459–509.CrossRef
7.
8.
Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, Petterson BA, Montgomery PD, Bittles AH. Comparative survival advantage of males with Down syndrome. Am J Hum Biol. 2003;15:192–5.CrossRefPubMed
9.
10.
Fraser J, Kalmuc Idiocy MA. Report of a case with autopsy with notes on sixty-two cases. J Ment Sci. 1876;22:169–79.CrossRef
11.
Struwe F. Histopathologische Untersuchungen über Entstehung und Wesen der senilen Plaques. Z Ges Neurol Psychiatr. 1929;122:291–307.CrossRef
12.
13.
Lejeune J, Turpin R, Gautier M. Mongolism; a chromosomal disease (trisomy). Bull Acad Natl Med. 1959;143:256–65.PubMed
14.
Lemere CA, Blusztajn JK, Yamaguchi H, Wisniewski T, Saido TC, Selkoe DJ. Sequence of deposition of heterogeneous amyloid beta-peptides and APO E in Down syndrome: implications for initial events in amyloid plaque formation. Neurobiol Dis. 1996;3:16–32.CrossRefPubMed
15.
16.
Prasher VP, Farrer MJ, Kessling AM, Fisher EM, West RJ, Barber PC, et al. Molecular mapping of Alzheimer-type dementia in Down’s syndrome. Ann Neurol. 1998;43:380–3.CrossRefPubMed
17.
18.
Zigman WB, Lott IT. Alzheimer’s disease in Down syndrome: neurobiology and risk. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13:237–46.CrossRefPubMed
19.
Krinsky-McHale SJ, Devenny DA, Gu H, Jenkins EC, Kittler P, Murty VV, et al. Successful aging in a 70-year-old man with down syndrome: a case study. Intellect Dev Disabil. 2008;46:215–28.CrossRefPubMed
20.
21.
22.
American Psychiatric Association, Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie. Handboek voor de classificatie van psychische stoornissen: DSM-5. Hengeveld MW (vertaler). Amsterdam: Uitgeverij Boom; 2014.
23.
McKhann GM, Knopman DS, Chertkow H, Hyman BT, Jack CR, Kawas CH, et al. The diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease: recommendations from the National Institute on Aging-Alzheimer’s Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 2011;7:263–9.CrossRefPubMedPubMedCentral
24.
25.
Annus T, Wilson LR, Hong YT, Acosta-Cabronero J, Fryer TD, Cardenas-Blanco A, et al. The pattern of amyloid accumulation in the brains of adults with Down syndrome. Alzheimers Dement. 2016;12:538–45.CrossRefPubMedPubMedCentral
26.
Lao PJ, Handen BL, Betthauser TJ, Mihaila I, Hartley SL, Cohen AD, et al. Longitudinal changes in amyloid positron emission tomography and volumetric magnetic resonance imaging in the nondemented Down syndrome population. Alzheimers Dement. 2017;9:1–9.
27.
Dekker AD, Fortea J, Blesa R, De Deyn PP. Cerebrospinal fluid biomarkers for Alzheimer’s disease in Down syndrome. Alzheimers Dement. 2017;8:1–10.
28.
Dekker AD, Coppus AMW, Vermeiren Y, Aerts T, Duijn CM van, Kremer BP, et al. Serum MHPG strongly predicts conversion to Alzheimer’s disease in behaviorally characterized subjects with Down syndrome. J Alzheimers Dis. 2015;43:871–91.CrossRefPubMed
29.
Coppus AMW, Schuur M, Vergeer J, Janssens ACJW, Oostra BA, Verbeek MM, et al. Plasma beta amyloid and the risk of Alzheimer’s disease in Down syndrome. Neurobiol Aging. 2012;33:1988–94.CrossRefPubMed
30.
Schupf N, Zigman WB, Tang M‑X, Pang D, Mayeux R, Mehta PD, et al. Change in plasma Aß peptides and onset of dementia in adults with Down syndrome. Neurology. 2010;75:1639–44.CrossRefPubMedPubMedCentral
31.
Sheehan R, Sinai A, Bass N, Blatchford P, Bohnen I, Bonell S, et al. Dementia diagnostic criteria in Down syndrome. Int J Geriatr Psychiatry. 2015;30:857–63.CrossRefPubMed
32.
Ewals FVPM, Huisman SA. Service organization and support for people with intellectual and developmental disabilities in the Netherlands. In: Rubin IL, Merrick J, Greydanus DE, Patel DR, redactie. Health care for people with intellectual and developmental disabilities across the lifespan. Cham: Springer; 2016. pag. 537–44.CrossRef
33.
Sabbagh M, Edgin J. Clinical assessment of cognitive decline in adults with Down syndrome. Curr Alzheimer Res. 2016;13:30–4.CrossRefPubMed
34.
Zigman WB, Devenny DA, Krinsky-McHale SJ, Jenkins EC, Urv TK, Wegiel J, et al. Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome. Int Rev Res Ment Retard. 2008;36:103–45.CrossRefPubMedPubMedCentral
35.
Dautzenberg R, Kinderen M der, Meeusen R, Urlings HF, Verhagen A, Dementie Beeld VI. Landelijke Richtlijnen voor het vaststellen van dementie bij mensen met een verstandelijke beperking. Utrecht: Landelijk KennisNetwerk Gehandicaptenzorg; 2015.
36.
Maaskant MA, Hoekman J. Dementieschaal voor mensen met een verstandelijke handicap (DSVH). 2e druk. Houten: Bohn Stafleu van Loghum; 2011.
37.
Evenhuis HM, Kengen MMF, Eurlings HAL. Dementie Vragenlijst voor Verstandelijk Gehandicapten (DVZ). 2e druk. Amsterdam: Harcourt Test Publishers; 1998.
38.
Gedye A. Dementia scale for Down Syndrome. Vancouver: Gedye Research and Consulting; 1995.
39.
Kraijer DW, Kema GN, Bildt AA de. Sociale Redzaamheidsschaal voor Verstandelijk Gehandicapten (SRZ/SRZI). Amsterdam: Harcourt Test Publishers; 2004.
40.
Keller SM, Janicki MP, Dementia EL. Screening, evaluation, diagnosis and management. In: Rubin IL, Merrick J, Greydanus DE, Patel DR, redactie. Health care for people with intellectual and developmental disabilities across the lifespan. Cham: Springer; 2016. pag. 1449–63.CrossRef
41.
Elliott-King J, Shaw S, Bandelow S, Devshi R, Kassam S, Hogervorst E. A critical literature review of the effectiveness of various instruments in the diagnosis of dementia in adults with intellectual disabilities. Alzheimers Dement. 2016;4:126–48.
42.
Esbensen AJ, Hooper SR, Fidler D, Hartley SL, Edgin J, Liogier d’Ardhuy X, et al. Outcome measures for clinical trials in Down Syndrome. Am J Intellect Dev Disabil. 2017;122:247–81.CrossRefPubMedPubMedCentral
43.
Prasher VP, redactie. Neuropsychological assessments of dementia in Down Syndrome and intellectual disabilities. First. London: Springer; 2009.
44.
45.
Sevigny J, Chiao P, Bussière T, Weinreb PH, Williams L, Maier M, et al. The antibody aducanumab reduces Aβ plaques in Alzheimer’s disease. Nature. 2016;537:50–6.CrossRefPubMed
46.
Moriconi C, Schlamb C, Harrison B. Down syndrome and dementia: guide to identification, screening, and management. J Nurse Pract. 2015;11:812–8.CrossRef
47.
Dekker AD, Strydom A, Coppus AMW, Nizetic D, Vermeiren Y, Naudé PJW, et al. Behavioural and psychological symptoms of dementia in Down syndrome: early indicators of clinical Alzheimer’s disease? Cortex. 2015;73:36–61.CrossRefPubMed
48.
Carfì A, Antocicco M, Brandi V, Cipriani C, Fiore F, Mascia D, et al. Characteristics of adults with down syndrome: prevalence of age-related conditions. Front Med. 2014;1:1–5.
49.
Prasher VP. Age-specific prevalence, thyroid dysfunction and depressive symptomatology in adults with Down syndrome and dementia. Int J Geriatr Psychiatry. 1995;10:25–31.CrossRef
50.
Finkel SI. Behavioral and psychological symptoms of dementia: a current focus for clinicians, researchers, and caregivers. J Clin Psychiatry. 2001;62(Suppl 2):3–6.PubMed
51.
Iacono T, Bigby C, Carling-Jenkins R, Torr J. Taking each day as it comes: staff experiences of supporting people with Down syndrome and Alzheimer’s disease in group homes. J Intellect Disabil Res. 2014;58:521–33.CrossRefPubMed
52.
Lawlor BA. Managing behavioural and psychological symptoms in dementia. Br J Psychiatry. 2002;181:463–5.CrossRefPubMed
53.
Jost BC, Grossberg GT. The evolution of psychiatric symptoms in Alzheimer’s disease: a natural history study. J Am Geriatr Soc. 1996;44:1078–81.CrossRefPubMed
54.
Cummings JL, Mega MS, Gray K, Rosenberg-Thompson S, Carusi DA, Gornbein J. The Neuropsychiatric Inventory: comprehensive assessment of psychopathology in dementia. Neurology. 1994;44:2308–14.CrossRefPubMed
55.
Cummings JL. The Neuropsychiatric Inventory: assessing psychopathology in dementia patients. Neurology. 1997;48:S10–6.CrossRefPubMed
56.
Dekker AD. Down & Alzheimer – behavioural biomarkers of a forced marriage [dissertatie]. Groningen: Rijksuniversiteit Groningen; 2017.
57.
Sturmey P, Reed J, Corbett J. Psychometric assessment of psychiatric disorders in people with learning difficulties (mental handicap): a review of measures. Psychol Med. 1991;21:143–55.CrossRefPubMed
58.
Wilcock DM, Schmitt FA, Head E. Cerebrovascular contributions to aging and Alzheimer’s disease in Down syndrome. Biochim Biophys Acta. 2016;1862:909–14.CrossRefPubMed
59.
Hartley D, Blumenthal T, Carrillo MC, DiPaolo G, Esralew L, Gardiner KJ, et al. Down syndrome and Alzheimer’s disease: common pathways, common goals. Alzheimers Dement. 2015;11:700–9.CrossRefPubMed
60.
Aalten P, Ramakers IHGB, Biessels GJ, De Deyn PP, Koek HL, Rikkert OMGM, et al. The Dutch Parelsnoer Institute – neurodegenerative diseases; methods, design and baseline results. BMC Neurol. 2014;14:254.CrossRefPubMedPubMedCentral
61.
Visser E de. “Onderzoek naar dementie bij mensen met down is lastig.” de Volkskrant 02-10-2017. Amsterdam: de Volkskrant; 2017.
Metagegevens
Titel
De ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down
Alzheimer’s disease in people with Down syndrome
Auteurs
Alain D. Dekker
Peter P. De Deyn
Publicatiedatum
19-02-2018
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Neuropraxis / Uitgave 2/2018
Print ISSN: 1387-5817
Elektronisch ISSN: 1876-5785
DOI
https://doi.org/10.1007/s12474-018-0182-y

Andere artikelen Uitgave 2/2018

Gedrag en sociaal functioneren bij jongeren met downsyndroom: een onderschat probleem?

  • Artikel

Woorden vooraf

Dilemma’s rondom prenatale screening op downsyndroom

  • Artikel

Woordenschatontwikkeling in relatie tot neurosociocognitieve kerndomeinen bij downsyndroom

  • Artikel

Inleiding bij het themanummer downsyndroom

  • Artikel