Skip to main content
main-content

10-09-2015 | Nieuws

Hypertrofische cardiomyopathie vaak oorzaak plotselinge hartdood jonge mensen

Bij hypertrofische cardiomyopathie is de linkerventrikel vergroot, en vooral (asymmetrische) hypertrofie van het interventriculaire septum. Het is de meest voorkomende oorzaak van plotselinge hartdood bij jonge mensen en heeft een geschatte prevalentie van 1–2:1.000. Bij vijftig tot zeventig procent van de patiënten met hypertrofische cardiomyopathie, bij wie hypertensie of een aortaklepstenose is uitgesloten, is er sprake van een genetisch bepaalde aandoening, die vrijwel steeds autosomaal-dominant overerft.

In 1990 werd het eerste gen ontdekt dat betrokken is bij hypertrofische cardiomyopathie; het codeert voor het bèta-myosine-zwareketeneiwit. Sindsdien zijn nog negen andere genen geïdentificeerd, die alle coderen voor sarcomeereiwitten, en een tiende gen (prkag2), dat niet codeert voor een sarcomeereiwit.

Variabele klinische presentatie

De klinische presentatie van hypertrofische cardiomyopathie is sterk variabel. Een deel van de patiënten blijft gedurende het hele leven asymptomatisch. Sommige patiënten hebben verschijnselen van cardiale decompensatie met kortademigheid, een verminderde inspanningstolerantie en pijn op de borst. Anderen presenteren zich met syncope of palpitaties bij boezemfibrilleren. Bij weer andere patiënten is acuut overlijden ten gevolge van fatale ritmestoornissen, vaak uitgelokt door inspanning, het eerste symptoom van de ziekte.

Ruis

Ook het moment van optreden van de eerste verschijnselen is sterk variabel. Een deel van de patiënten heeft klachten vanaf de tienerleeftijd, terwijl bij anderen pas na het vijftigste jaar problemen ontstaan. Een groot deel van de patiënten met hypertrofische cardiomyopathie heeft in een vroeg stadium van de ziekte in het geheel geen klachten. Vaak wordt de diagnose pas gesteld wanneer bij een lichamelijk onderzoek (bijvoorbeeld bij een medische keuring of in het kader van familieonderzoek) een hartgeruis of een afwijkend ecg wordt gevonden.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van typische bevindingen bij elektrocardiografisch (ecg) en/of echocardiografisch onderzoek (zie tabel 19.1) of op basis van typische histopathologische verschijnselen bij onderzoek van hartspierweefsel.

In de huisartsenpraktijk

Erfelijke hart- en vaatziekten komen niet vaak voor in de huisartsenpraktijk, maar het is wél essentieel om deze al vroegtijdig op te sporen bij patiënten. De huisarts speelt daarbij, in eerste instantie, een belangrijke rol. Maar wanneer moet er gedacht worden aan een erfelijke ziekte? Wanneer moet de huisarts doorverwijzen?

E-learning

Aan de hand van deze vragen is er een geaccrediteerde e-learningmodule Plotse hartdood in de familie: erfelijke hypertrofische cardiomyopathie ontwikkeld.

Leerdoelen

Na bestudering van deze modules moet u kennis en inzicht hebben over de volgende onderwerpen:

  • U weet wanneer u aan een erfelijke oorzaak voor hart- en vaatziekten moet denken.
  • U kunt een stamboom tekenen om een risico op een eventuele aanleg als hart- en vaatziekten te kunnen inschatten en advies te geven aan een patiënt met erfelijke vormen van hart- en vaatziekten in de familie.
  • U weet welke meest voorkomende soorten van erfelijke hart- en vaatziekten er zijn en u hebt hier kort uitleg over gekregen.
  • U hebt een indruk van de periodieke onderzoeken en risicoreducerende interventies bij erfelijke hart- en vaatziekten.
  • U weet wanneer u bij welke afwijkingen moet overleggen of verwijzen naar de klinisch geneticus of cardioloog met expertise cardiogenetica.
  • U kunt gemakkelijk informatie over erfelijkheid voor de huisarts vinden op internet.

Deze e-learning duurt ongeveer een uur en is geaccrediteerd voor 1 punt door Bureau Cluster 1.

Ga voor meer informatie of om de e-learning te doen naar e-learning Plotse hartdood in de familie: erfelijke hypertrofische cardiomyopathie.

Tips

Familiale Hypertrofische Cardiomyopathie, C.L.M. Marcelis, mw. prof. dr. C.T.R.M. Schrander-Stumpel, prof. dr. P.A.F.M. Doevendans, dr. H. Nijs Bik, Uit: Klinische genetica Praktische huisartsgeneeskunde.

Onze productaanbevelingen

BSL Huisarts Totaal

Met BSL Huisarts Totaal bouwt u efficiënt aan uw vakkennis. U krijgt digitale toegang tot boeken, veelgestelde vragen, casuïstiek en zes vaktijdschriften voor huisartsen. Daarnaast vindt u praktijkgerichte nascholing: geaccrediteerde e-learnings, web-tv’s en toetsen. Alles om u nóg beter te maken in uw vak.