De geschiedenis van de registratie en frequentiebewaking van aangeboren afwijkingen in Nederland

Rond 1960 werden wereldwijd duizenden kinderen met ernstige ledemaatafwijkingen geboren door maternaal gebruik van thalidomide (Softenon®) tijdens de zwangerschap. Veel landen startten daarna registraties van aangeboren afwijkingen om frequentiebewaking mogelijk te maken. In Nederland ging in 1981 de Noord-Nederlandse vestiging van de European Registration of Congenital Anomalies (EUROCAT) van start: een “diepteregistratie” waarin diagnoses en tal van mogelijke risicofactoren worden vastgelegd. Daarnaast werd een “breedteregistratie” gestart door gegevens van Landelijk Verloskunde Registraties (LVR) en de Landelijk Neonatale Registratie (LNR) te combineren. In het gecombineerde LVR/LNR bestand komen landelijk gegevens beschikbaar over enkele tientallen kort na de geboorte gediagnosticeerde aangeboren afwijkingen. Gegevens over risicofactoren zijn in beperktere mate aanwezig. Inmiddels zijn de registraties gebruikt voor een scala aan etiologische studies en rapportages over diverse aspecten van het verspreidingspatroon van aangeboren afwijkingen, en is er een goede basis ontstaan voor lange termijn studies over het vóórkomen en voorkómen van aangeboren afwijkingen.