Top

Gepubliceerd in:

2012 | OriginalPaper | Hoofdstuk

Cystic fibrosis

(maart 2004)

Auteurs : J. van der Laag, J.W. Woestenenk, R.H.J. Houwen

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Abstract

Cystic fibrosis (cf) is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten onder het blanke ras. Het basisdefect berust op niet goed functionerende chloridekanalen in de celmembraan van epitheelcellen. Hierdoor is het secreet van alle extern secernerende klieren in het lichaam abnormaal taai en droog, waardoor afvoergangen van luchtwegen, neus, pancreas, lever en voortplantingsorganen verstopt raken. Als gevolg hiervan hebben de meeste kinderen een stoornis in de vertering van vetten en eiwitten; zij presenteren zich met achterblijven in groei ondanks goede eetlust.

Behandeling is tot nu toe alleen symptomatisch mogelijk door intensieve bestrijding van luchtweginfecties en optimalisering van de voedingstoe-stand met behulp van energieverrijkte voeding, substitutie van pancreasenzymen en extra vetoplosbare vitaminen. Beïnvloeding van het defecte chloridekanaal is nog niet mogelijk.

Gecentraliseerde behandeling en begeleiding van patiënten blijkt zijn vruchten af te werpen ten aanzien van prognose en kwaliteit van leven. Multidisciplinaire behandeling staat hierbij centraal. In een cf-team neemt de diëtist een belangrijke plaats in. Adviezen over de samenstelling van de voeding, energieverrijking, het gebruik van dieetproducten en -preparaten en eventueel sondevoeding bij ernstige groeistoornissen en de bespreking van het voedingspatroon in relatie tot leeftijdsadequaat eetgedrag zijn essentieel.

Andersen DH. Cystic Fibrosis of the pancreas and its relation to coeliac disease. Am J Dis Child 1938; 56: 344–349.

Anderson DL, Flume PA, Hardy KK, Gray S. Transition programs in cystic fibrosis centers: perception of patients. Pediatr Pulmonol 2002; 33: 327–331.

Borowitz D, Baker RD, Stallings V. Consensus report on Nutrition for Pediatric Patients with cystic fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35: 246–259.

Colombo C, Battezzati PM, Crosignani A, et al. Liver disease in cystic fibrosis: a prospective study on incidence, risk factors and outcome. Hepatology 2002; 36: 1374–1382.

Dankert-Roelse JE, Meerman GJ te. Long term prognosis of patients with cystic fibrosis in relation to early detection by neonatal screening and treatment in a cystic fibrosis centre. Thorax 1995; 50: 712–718.

Döring G, Conway SP, Heijerman HGM, et al. Antibiotic therapy against Pseudomonas auruginosa in cystic fibrosis: a European consensus. Eur Respir J 2000; 16: 749–767.

Egan TM, Detterbeck FC, Mill MR, et al. Long term results of lung transplantation for cystic fibrosis. Eur J Cardiothorac Surg 2002; 22: 602–609.

Eigen H, Rosenstein BJ, Fitzsimmons S, Schidlow DV. A multicenter study of alternate-day prednisone therapy in patients with Cystic Fibrosis. J Pediatr 1995; 126: 515–523.

Elborn JS, Shale DJ, Britton JR. Cystic fibrosis: current survival and population estimates to the year 2000. Thorax 1991; 46: 881–885.

Farrell PM, Kosorok MR, Rock MJ, et al., and the Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Group. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Pediatrics 2001; 107: 1–13.

FitzSimmons SC, Burkhart GA, Borowitz D, et al. High-dose pancreatic-enzyme supplements and fibrosing colonopathy in children with cystic fibrosis. N Engl J Med 1997; 336: 1283–1289.

Gerritsen J, Kate LP ten, Scheffer H, Veeze HJ. Epidemiologie, genotype versus fenotype, screening en fertiliteit. In: J van der Laag, M Sinaasappel, HGM Heijerman (red.), Diagnostiek en behandeling van cystic fibrosis (pp. 11–23). Alphen aan den Rijn: Van Zuiden Communications, 1998.

Gezondheidsraad. Voedingsnormen: energie, eiwitten, vetten en verteerbare koolhydraten. Den Haag: Gezondheidsraad, 2001 (publ.nr. 2001/19).

Gijsbers CRM, Houwen RHJ, Sinaasappel M, et al. Cystische Fibrose. In: CFM Kneepkens, JAJM Taminiau, HA Polman (red.), Werkboek kindergastro-enterologie (2e dr) (pp. 412–436). Amsterdam: VU Uitgeverij, 2002.

Huddleston CB, Bloch JB, Sweet SC, De la Morena M, Patterson GA, Mendeloff EN. Lung transplantation in children. Ann Surg 2002; 236: 270–276.

Klijn P, Nieuwenhuis M, Stel H van, et al. Validation of the Dutch pediatric cystic fibrosis quality of life questionnaire. J Cystic Fibrosis 2004; geaccepteerd.

Koolwijk LME van, Uiterwaal CSPM, Laag J van der, Hoekstra JH, Gulmans VAM, Ent CK van der. Treatment of children with cystic fibrosis: central, local or both? Acta Paediatr 2002; 91: 972–977.

Mackie ADR, Thornton SJ, Edenborough FP. Cystic fibrosis-related diabetes. Diabet Med 2003; 20: 425–436.

Mahadeva R, Webb K, Westerbeek C, et al. Clinical outcome in relation to care in centres specialising in cystic fibrosis: cross sectional study. bmj 1998; 316: 1771–1775.

Mérelle ME, Schouten JP, Gerritsen J, Dankert-Roelse JE. Influence of neonatal screening and centralized treatment on long-term clinical outcome and survival of cf patients. Eur Respir J 2001; 18: 306–315.

Modi AC, Quittner A. Validation of a disease-specific measure of health-related quality of life for children with cystic fibrosis. J Pediatr Psychol 2003; 28: 535–546.

Moran A, Milla C. Abnormal glucose tolerance in cystic fibrosis: why should patients be screened? J Pediatr 2003; 142: 97–99.

Sinaasappel M, Rövekamp MH, Mallens WMC, et al. Tractus digestivus. In: J van der Laag, M Sinaasappel, HGM Heijerman (red.), Diagnostiek en behandeling van cystic fibrosis (pp. 87–123). Alphen aan den Rijn: Van Zuiden Communications, 1998.

Sinaasappel M, Stern M, Littlewood J, et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. J Cystic Fibrosis 2002; 1: 51–75.

Sinnema G, Bonarius HCJ, Laag J van der, Stoop JW. The development of independence in adolescents with Cystic Fibrosis. J Adolesc Health Care 1988; 9: 61–66.

Taminiau JAJM, Meer K de, Hofman Z. Bepaling van de voedingsbehoeften. In: JAJM Taminiau, K de Meer, CMF Kneepkens, MA Verheul-Koot, HN Lafeber (red.), Werkboek enterale voeding bij kinderen (pp. 26–47). Amsterdam: VU Uitgeverij, 1997.

Verhoeven L. Oud en wijs genoeg. Tijdschr Verpleegk 2002; 8: 62–65.

Titel: Cystic fibrosis
Auteurs: J. van der Laag
J.W. Woestenenk
R.H.J. Houwen
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-368-0508-7_62

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Abstract

Log in om toegang te krijgen