Top

Gepubliceerd in:

01-10-2007 | Artikelen

Congenitale trombocytopenie bij kinderen: een zeldzaam en diagnostisch uitdagend probleem

Auteurs: Mw. Drs. P. Bot, C. van Geet, P. P. T. Brons

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 5/2007

Samenvatting

Congenitale trombocytopenie is een zeldzame aandoening. Gezien de grote variabiliteit in ziektebeelden is het herkennen van aanwijzingen voor en het bepalen van het diagnostische traject van deze afwijkingen een complex probleem. Dit artikel geeft een richtlijn voor het herkennen van aanwijzingen voor een congenitale trombocytopenie en bespreekt een algoritme om de diagnostiek te structureren. De diagnostiek kan grotendeels plaatsvinden in algemene ziekenhuizen, de bevestigende tests zullen meestal in tertiaire centra plaatsvinden. Aan de hand van drie casus wordt de complexe diagnostische problematiek toegelicht.

vorige artikel Idiopathische trombocytopenische purpura (itp), capita selecta

volgende artikel Hemofilie: van Talmoed tot gentherapie

Cines DB, Bussel JB, McMillan RB, et al. Congenital and acquired thrombocytopenia. Hematology. 2004:390-406.

Balduini CL, Iolascon A, Savoia A. Inherited thrombocytopenias: from genes to therapy. Haematologica. 2002;87:860-80.PubMed

Bolton-Maggs PHB, Chalmers EA, Collins PW, et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. Br J Hematol. 2006;135: 603-33.CrossRef

Geet C van, Freson K, Vos R de, Vermylen J. Hereditary thrombocytopenias. In: Gresele P, Page CP, Fuster V, Vermylen J, eds. Platelets in thrombotic and non-thrombotic disorders. Pathophysiology, pharmacology and therapeutics. Cambridge University Press, 2002. p. 515-27.

Balduini CL, Cattaneo M, Fabris F, et al. Inherited thrombocytopenias: a proposed algorithm from the Italian Gruppo di Studio delle Piastrine. Haematologica. 2003;88(5):582-92.PubMed

Freson K, Devriendt K, Matthijs G, et al. Platelet characteristics in patients with X-linked macrothrombocytopenia because of a novel GATA1 mutation. Blood. 2001;98:85-92.CrossRefPubMed

Freson K, Matthijs G, Thys C, et al. Different substitutions at residue D218 of the X-linked transcription factor GATA1 lead to altered clinical severity of macrothrombocytopenia and anemia and are associated with variable skewed X-inactivation. Hum Mol Genet. 2002;11:147-52.CrossRefPubMed

Freson K, Thys C, Wittewrongel C, et al. Molecular cloning and characterization of the GATA1 cofactor human FOG1 and assessment of its binding to GATA1 proteins carrying D218 substitutions. Hum Genet. 2003;112:42-9.CrossRefPubMed

Raslova H, Komura E, Le Couédic JP, et al. FLI1 monoallelic expression Regular with its hemizygous loss underlies Paris-Trousseau/Jacobsen thrombocytopenia. J Clin Invest. 2004; 114:77-84.PubMed

Norris P, Pecci A, Balduini CL, et al. Application of a diagnostic algorithm for inherited thrombocytopenias to 46 consecutive patients. Haematologica. 2004;89:1219-25.

Titel: Congenitale trombocytopenie bij kinderen: een zeldzaam en diagnostisch uitdagend probleem
Auteurs: Mw. Drs. P. Bot
C. van Geet
P. P. T. Brons
Publicatiedatum: 01-10-2007
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 5/2007
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061693

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 5/2007

Veneuze trombo-embolie bij kinderen: diagnostiek, preventie en behandeling

Hemofilie: van Talmoed tot gentherapie

Hemostasestoornissen op de kinderleeftijd; een themanummer om te bewaren

Diagnostiek bij verdenking op verhoogde bloedingsneiging

Fysiologie van de hemostase

Boekbesprekingen