Top

Gepubliceerd in:

2025 | OriginalPaper | Hoofdstuk

23. Chromosomale afwijkingen en andere genetische syndromen

Auteur : Pro.f dr. E. Pajkrt

Gepubliceerd in: Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie

Uitgeverij: BSL Media & Learning

Samenvatting

Na het echoscopisch detecteren van een foetale afwijking wensen de meeste ouders informatie over de prognose van de foetus, de toegevoegde waarde van invasieve tests en prenatale genetische diagnostiek en de kans op herhaling in toekomstige zwangerschappen.

vorige hoofdstuk Meerlingen

volgende hoofdstuk Echoscopie en vroeggeboorte

Bakker M, Pajkrt E, Mathijssen IB, Bilardo CM. Targeted ultrasound examination and DNA testing for Noonan syndrome, in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype. Prenat Diagn. 2011;27 Epub.

Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. 2e druk. Philadelphia: Churchill Livingstone; 2007.

Bet B, Snoep MC, Van Leeuwen E, Linskens IH, Haak MC, Roozendaal L, et al. Short term outcome after the prenatal diagnosis of right aortic arch. Prenat Diagn. 2023;43(5):629–38.

Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Second-trimester sonography and trisomy 18. J Ultrasound Med. 2004;23(2):233–40 PubMed PMID: 14992360.CrossRefPubMed

Hyett J, Moscoso G, Nicolaides K. Abnormalities of the heart and great arteries in first trimester chromosomally abnormal fetuses. Am J Med Genet. 1997;69(2):207–16.CrossRefPubMed

Jones KL. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 6e druk. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2005.

Lin HY, Lin SP, Chen YJ, Hsu CH, Kao HA, Chen MR, et al. Clinical characteristics and survival of trisomy 13 in a medical center in Taiwan, 1985–2004. Pediatr Int. 2007;49(3):380–6.CrossRefPubMed

Lugthart MA, Horenblas J, Kleinrouweler EC, Engels M, Knegt AC, Huijsdens K, Van Leeuwen E, Pajkrt E. Prenatal sonographic features can accurately determine parental origin in triploid pregnancies. Prenat Diagn. 2020;40(6):705–71.

Nicolaides KH, Snijders RJM, Gosden CM, Berry C, Campbell S. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet. 1992;340:704–7.CrossRefPubMed

Pajkrt E, Griffin DR, Chitty LS. Brachmann-de Lange syndrome: Definition of prenatal sonographic features to facilitate definitive prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2010;30:865–72.CrossRefPubMed

Pajkrt E, Cicero S, Griffin DR, Van Maarle MC, Chitty LS. Fetal forearm anomalies: Prenatal diagnosis, associations and management strategies. Prenat Diagn. 2012;32(11):1084–93.CrossRefPubMed

Pajkrt E, Weisz B, Firth HV, Chitty LS. Fetal cardiac anomalies and genetic syndromes. Prenat Diagn. 2004;24:1104–15.CrossRefPubMed

Sanders RC, Blackmon RL, Hogge WA, Spevak P, Wulfsberg EA. Structural fetal abnormalities. The total picture: 2e druk. St. Louis: Mosby, Inc. (Elsevier Science); 2002.

Vora M, Bianchi DW. Genetic considerations in the prenatal diagnosis of overgrowth syndromes. Prenat Diagn. 2009;29:923–9.CrossRefPubMedPubMedCentral

Woodward PJ, Kennedy A, Sohaey R. Diagnostic imaging. Obstetrics. 1e druk. Salt Lake City: Amirsys (Elsevier Saunders); 2005.

Titel: Chromosomale afwijkingen en andere genetische syndromen
Auteur: Pro.f dr. E. Pajkrt
Uitgeverij: BSL Media & Learning
Boek: Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie
Print ISBN: 978-90-368-3034-8

Elektronisch ISBN: 978-90-368-3035-5

Copyright: 2025
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-368-3035-5_23

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen