Top

Gepubliceerd in:

2016 | OriginalPaper | Hoofdstuk

Chromosomale afwijkingen en andere genetische syndromen

Auteur : E. Pajkrt

Gepubliceerd in: Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Samenvatting

Na het echoscopisch detecteren van een foetale afwijking wensen de meeste ouders informatie over de prognose van de foetus, de toegevoegde waarde van invasieve testen en de kans op herhaling in toekomstige zwangerschappen.

vorige hoofdstuk Meerlingen

volgende hoofdstuk Cervix uteri

Bakker M, Pajkrt E, Mathijssen IB, Bilardo CM. Targeted ultrasound examination and DNA testing for Noonan syndrome, in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype. Prenat Diagn 2011;27 Epub.

Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes; 2e druk. Philadelphia: Churchill Livingstone, 2007.

Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Second-trimester sonography and trisomy 18. J Ultrasound Med 2004;23(2):233-240. PubMed PMID: 14992360.CrossRefPubMed

Hyett J, Moscoso G, Nicolaides K. Abnormalities of the heart and great arteries in first trimester chromosomally abnormal fetuses. Am J Med Genet 1997;69(2):207-216.CrossRefPubMed

Jones KL. Smith’s recognizable patterns of human malformation; 6e druk. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2005.

Lin HY, Lin SP, Chen YJ, Hsu CH, Kao HA, Chen MR, e.a. Clinical characteristics and survival of trisomy 13 in a medical center in Taiwan, 1985-2004. Pediatr Int 2007;49(3):380-386.CrossRefPubMed

Nicolaides KH, Snijders RJM, Gosden CM, Berry C, Campbell S. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet 1992;340:704-707.CrossRef

Pajkrt E, Cicero S, Griffin DR, Maarle MC van, Chitty LS. Fetal forearm anomalies: Prenatal diagnosis, associations and management strategies. Prenat Diagn 2012;32(11): 1084-1093.CrossRefPubMed

Pajkrt E, Griffin DR, Chitty LS. Brachmann-de Lange syndrome: Definition of prenatal sonographic features to facilitate definitive prenatal diagnosis. Prenat Diagn 2010;30:865-872.CrossRefPubMed

Pajkrt E, Weisz B, Firth HV, Chitty LS. Fetal cardiac anomalies and genetic syndromes. Prenat Diagn 2004;24:1104-1115.CrossRefPubMed

Sanders RC, Blackmon RL, Hogge WA, Spevak P, Wulfsberg EA. Structural fetal abnormalities. The total picture: 2e druk. St. Louis: Mosby, Inc. (Elsevier Science), 2002.

Vora M, Bianchi DW. Genetic considerations in the prenatal diagnosis of overgrowth syndromes. Prenat Diagn 2009;29:923-929.CrossRefPubMedPubMedCentral

Woodward PJ, Kennedy A, Sohaey R. Diagnostic imaging. Obstetrics; 1e druk. Salt Lake City: Amirsys (Elsevier Saunders), 2005.

Titel: Chromosomale afwijkingen en andere genetische syndromen
Auteur: E. Pajkrt
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Boek: Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie
Print ISBN: 978-90-368-1450-8

Elektronisch ISBN: 978-90-368-1451-5

Copyright: 2016
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-368-1451-5_21

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen