Zusammenfassung
Infertitlität und Hypogonadismus können durch genetische Störungen verursacht sein, die durch zytogenetische und molekulargenetische Verfahren untersucht werden können. Die Hauptindikation für genetische Untersuchungen in der Andrologie sind Azoospermie und schwere Oligozoospermie. In ausgewählten Fällen von hypogonadotropem Hypogonadismus wie dem Kallmann-Syndrom, besonders in Fällen mit einer deutlich familiären Komponente, kann die Untersuchung bestimmter bekannter Gene indiziert sein. Selbst wenn die Entdeckung genetischer Veränderungen den Verlauf der Behandlung nicht wesentlich beeinflussen wird, sollte die genetische Untersuchung dennoch aus zwei Gründen durchgeführt werden:
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zur endgültigen Etablierung der Diagnose und
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zum abschätzen des genetischen Risikos für Nachkommen im Falle einer erfolgreichen Behandlung.
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Simoni, M., Wieacker, P. (2009). Zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen. In: Nieschlag, E., Behre, H.M., Nieschlag, S. (eds) Andrologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-92963-5_8
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