Auszug
Defektproteinämien wie bei α1-Antitrypsin-Mangel weisen oft erstaunliche Entdeckungsgeschichten auf. Der Zusammenhang zwischen α1-Antitrypsin-Mangel und dem Lungenemphysem wurde erst in den 60er-Jahren erkannt, und danach konnten die pathophysiologischen Zusammenhänge zwischen Proteaseinhibitoren und Destruktion der elastischen Lungenkräfte (Rebmann 1989; Carrell u. Lomas 2002) sowie die Bedeutung der Infektionen und die Rolle der Granulozyten entschlüsselt werden. Hervorzuheben ist die Bedeutung der komplexen Interaktion zwischen molekularen genetischen Grundlagen und Umweltfaktoren (Rauchen).
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Literatur
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Wahn, V., Paul, K. (2007). Angeborene Defektproteinämien. In: Reinhardt, D. (eds) Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-71899-4_12
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