Skip to main content
main-content

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

18-06-2015 | Brief Report | Uitgave 11/2015

Journal of Autism and Developmental Disorders 11/2015

Brief Report: SETD2 Mutation in a Child with Autism, Intellectual Disabilities and Epilepsy

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 11/2015
Auteurs:
Heidi S. Lumish, Julia Wynn, Orrin Devinsky, Wendy K. Chung

Abstract

Whole exome sequencing (WES) has been utilized with increasing frequency to identify mutations underlying rare diseases. Autism spectrum disorders (ASD) and intellectual disability (ID) are genetically heterogeneous, and novel genes for these disorders are rapidly being identified, making these disorders ideal candidates for WES. Here we report a 17-year-old girl with ASD, developmental delay, ID, seizures, Chiari I malformation, macrocephaly, and short stature. She was found by WES to have a de novo c.2028delT (P677LfsX19) mutation in the SET domain-containing protein 2 (SETD2) gene, predicted to be gene-damaging. This case offers evidence for the potential the role of SETD2 in ASD and ID and provides further detail about the phenotypic manifestations of mutations in SETD2.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL houdt u eenvoudig en efficiënt uw vak bij. Met een online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, tijdschriften en online nascholing. Denk hierbij aan e-learnings en web-tv's. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 11/2015

Journal of Autism and Developmental Disorders 11/2015Naar de uitgave