Skip to main content


Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-10-2012 | Brief Report | Uitgave 10/2012

Journal of Autism and Developmental Disorders 10/2012

Brief Report: Peculiar Evolution of Autistic Behaviors in Two Unrelated Children with Brachidactyly-Mental Retardation Syndrome

Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 10/2012
Luigi Mazzone, Lia Vassena, Liliana Ruta, Diego Mugno, Ornella Galesi, Marco Fichera


Brachidactyly-Mental Retardation (BDMR) Syndrome (MIM 600430) is associated with terminal deletions at chromosome 2q37 and a limited number of studies also reported an association between 2q37 → qter deletion and autism. Herein we describe two cases of autism in unrelated children with BDMR Syndrome, showing physical, cognitive, behavioral, and disease natural history homologies, with a very prominent social impairment in the first 4 years of life. At follow-up evaluations, spanning a 5-years period, both children experienced a progressive reduction of the autistic symptoms, besides retaining compromised cognitive ability. This report supports the hypothesis that genes in the 2q37 region may contribute to the etiology of autism, leading, however, to a peculiar evolution of the disease, with symptoms severity decreasing over time.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 10/2012

Journal of Autism and Developmental Disorders 10/2012 Naar de uitgave