Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-03-2014 | Brief Report | Uitgave 3/2014

Journal of Autism and Developmental Disorders 3/2014

Brief Report: MECP2 Mutations in People Without Rett Syndrome

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 3/2014
Auteurs:
Bernhard Suter, Diane Treadwell-Deering, Huda Y. Zoghbi, Daniel G. Glaze, Jeffrey L. Neul

Abstract

Mutations in Methyl-CpG-Binding protein 2 (MECP2) are commonly associated with the neurodevelopmental disorder Rett syndrome (RTT). However, some people with RTT do not have mutations in MECP2, and interestingly there have been people identified with MECP2 mutations that do not have the clinical features of RTT. In this report we present four people with neurodevelopmental abnormalities and clear RTT-disease causing MECP2 mutation but lacking the characteristic clinical features of RTT. One patient’s symptoms suggest an extension of the known spectrum of MECP2 associated phenotypes to include global developmental delay with obsessive compulsive disorder and attention deficit hyperactivity disorder. These results reemphasize that RTT should remain a clinical diagnosis, based on the recent consensus criteria.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 3/2014

Journal of Autism and Developmental Disorders 3/2014 Naar de uitgave