Skip to main content


Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-10-2014 | Brief Report | Uitgave 10/2014

Journal of Autism and Developmental Disorders 10/2014

Brief Report: Functional MRI of a Patient with 7q11.23 Duplication Syndrome and Autism Spectrum Disorder

Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 10/2014
Paolo Prontera, Domenico Serino, Bernardo Caldini, Laura Scarponi, Giuseppe Merla, Giuseppe Testa, Marco Muti, Valerio Napolioni, Giovanni Mazzotta, Massimo Piccirilli, Emilio Donti


The duplication of the Williams–Beuren syndrome (WBS) region (7q11.23) is a copy number variant associated with autism spectrum disorder (ASD). One of the most intriguing aspects is that the reciprocal microdeletion causes WBS, characterized by hypersociability, marked empathy, and a relative capacity in verbal short-term memory and language. Herein, we studied, by using functional morphological and volumetric magnetic resonance, a 17-year-old male patient who displays a de novo 7q11.23 duplication and ASD. The limbic system of the patient appeared hypo-functional, while the total brain volume was increased, thus contrasting, in an opposite and intriguing manner, with the global brain volume reduction reported in WBS. Even if these findings come from the analysis of a single patient and, therefore, have to be considered preliminary results, they encourage carrying on further functional and volumetric studies in patients with 7q11.23 duplication, to fully elucidate the role of this gene-dosage alteration on brain development and limbic system function.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 10/2014

Journal of Autism and Developmental Disorders 10/2014 Naar de uitgave