Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

02-09-2020 | Brief Report | Uitgave 6/2021

Journal of Autism and Developmental Disorders 6/2021

Brief Report: Delayed Diagnosis of Treatable Inborn Errors of Metabolism in Children with Autism and Other Neurodevelopmental Disorders

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 6/2021
Auteurs:
María Elena Márquez-Caraveo, Isabel Ibarra-González, Rocío Rodríguez-Valentín, Miguel Ángel Ramírez-García, Verónica Pérez-Barrón, Eduardo Lazcano-Ponce, Marcela Vela-Amieva
Belangrijke opmerkingen
María Elena Márquez-Caraveo and Isabel Ibarra-González contributed equally to this manuscript.

Publisher's Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

The objective of our study was to evaluate the frequency of treatable inborn errors of metabolism (IEM) in a clinical sample of Mexican children and adolescents with neurodevelopmental disorders (NDD). Amino acids and acylcarnitines in blood samples of 51 unrelated children and adolescents were analyzed by tandem mass spectrometry to detect treatable IEM of small molecules. One patient with isovaleric acidemia and autism spectrum disorder (ASD) and another with beta-ketothiolase deficiency and ASD/intellectual disability/attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) were diagnosed, indicating an IEM frequency of 3.9% (1:26 subjects). The high frequency of treatable IEM indicates the need to perform a minimum metabolic screening as part of the diagnostic approach for patient with NDD, particularly when newborn screening programs are limited to a few disorders.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijf je als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen jouw vak. Met het online abonnement heb je toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kun je op je gemak en wanneer het jou het beste uitkomt verdiepen in jouw vakgebied.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 6/2021

Journal of Autism and Developmental Disorders 6/2021 Naar de uitgave