Door het tekort aan alfa-1-antitrypsine bij patiënten met erfelijk longemfyseem aan te vullen, wordt het ziekteproces geremd. Dat schrijven onderzoekers, onder meer uit het LUMC, in The Lancet. Alfa-1 antitrypsine deficiëntie (AATD) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij de lever te weinig alfa-1-antitrypsine maakt. Dit eiwit beschermt weefsels tegen schadelijke enzymen. Door een tekort kunnen organen beschadigd raken, met name de longen. Ongeveer duizend Nederlanders lijden hierdoor aan erfelijk longemfyseem, waarbij de longblaasjes stuk gaan.
Het eiwit alfa-1-antitrypsine kan worden aangevuld via een intraveneus infuus, maar het winnen van dit eiwit uit bloed van donoren is duur. Omdat het een complex eiwit is, met veel suikergroepen, is namaken in het lab nog niet gelukt. “Tot nu toe wordt de behandeling met aanvulling van het eiwit niet vergoed in de meeste landen, waaronder Nederland, omdat een positief effect niet was aangetoond”, zegt dr. Jan Stolk, longarts in het LUMC.
De onderzoekers gebruikten CT-scans om de achteruitgang van de longen bij patiënten met erfelijk longemfyseem te bestuderen. Een CT-scan brengt met behulp van röntgenstraling verschillende weefsels in beeld. “Met ons computerprogramma konden we laten zien dat de massa van de longen significant minder snel achteruitgaat bij patiënten die regelmatig een infuus met alfa-1- antitrypsine krijgen. Dat betekent dat het longweefsel langer intact blijft”, vertelt co-auteur dr. Berend Stoel, onderzoeker bij de groep Medische Beeldverwerking op de afdeling Radiologie van het LUMC.
CT bruikbaarder
De Leidse meetmethode met behulp van CT-scans is veel gevoeliger en bruikbaarder om de achtuitgang van het longweefsel te meten dan de gebruikelijke longfunctiemeting. “De uitkomst van een longfunctiemeting is veranderlijk en hangt van meer factoren af dan alleen de hoeveelheid gezond longweefsel”, aldus Stolk. “Om het effect van een behandeling hiermee aan te tonen zou een studie van vijf jaar onder vijfhonderd patiënten nodig zijn. Dat is praktisch onmogelijk bij zo’n zeldzame ziekte. Nu kon het effect in twee jaar bij 180 patiënten worden aangetoond.”
Patiëntvriendelijker
Of de behandeling met alfa-1-antitrypsine nu ook vergoed gaat worden, is niet bekend. Daarover beslist het Zorginstituut Nederland. De onderzoekers werken ondertussen verder aan een betere behandeling van erfelijk longemfyseem. Stolk: “Een pil is ideaal, dat is veel patiëntvriendelijker dan een infuus.”
Auteur(s): Adri van Beelen