11 Aangeboren defecten in de afweer

In voorgaande hoofdstukken is uitgebreid besproken op welke wijze het immuunsysteem functioneert bij de afweer tegen micro-organismen en hoe het voorkómt dat een infectie (te) veel schadelijke gevolgen heeft. Hierbij zijn vele verschillende cellen en moleculen betrokken, die intensief samenwerken. Er zijn zo’n 1100 genen bekend die een specifieke functie hebben binnen het immuunsysteem. In principe kunnen in al deze genen door mutaties defecten optreden, of kan het gen in kwestie op een andere manier beschadigd raken (bijvoorbeeld door recombinatie). Ook kan de expressie van de genen verstoord zijn door bijvoorbeeld defecten in regulatormoleculen. Daarnaast komen er genetische polymorfismen voor (variaties van het gen binnen de populatie), waarbij een bepaald gen verminderd (of soms meer) functioneel actief is. De scheidslijn tussen deficiëntie op basis van een mutatie en verminderde functie op basis van een genetisch polymorfisme is soms moeilijk te trekken. Binnen de genetica geldt de afspraak dat van een polymorfisme wordt gesproken wanneer de betreffende genetische variant bij meer dan 1% van de populatie voorkomt.