Skip to main content
main-content
Top

Tip

Swipe om te navigeren naar een ander artikel

01-07-2006 | Original Paper | Uitgave 5/2006

Journal of Autism and Developmental Disorders 5/2006

A Case of Partial Trisomy of Chromosome 8p Associated with Autism

Tijdschrift:
Journal of Autism and Developmental Disorders > Uitgave 5/2006
Auteurs:
Katerina Papanikolaou, Elena Paliokosta, Jolanda Gyftodimou, Gerassimos Kolaitis, Sofia Vgenopoulou, Catherine Sarri, John Tsiantis

Abstract

We report on a case of a 6-year-old female with partial trisomy 8p(21–23) associated with autism, mild dysmorphic features, and moderate learning disability. Although mental retardation is a common finding in patients with mosaic trisomy 8 or partial trisomy of various regions of chromosome 8, only two cases associated with autism have been reported so far. Also, in our case clinical manifestations were mild compared to other patients with duplication of the same region of chromosome 8. Although there has been no strong evidence for linkage on chromosome 8 in any of the genome-wide linkage studies so far, the possibility that this segment includes genes involved in the etiology of autism should be further explored.

Log in om toegang te krijgen

Met onderstaand(e) abonnement(en) heeft u direct toegang:

BSL Psychologie Totaal

Met BSL Psychologie Totaal blijft u als professional steeds op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen binnen uw vak. Met het online abonnement heeft u toegang tot een groot aantal boeken, protocollen, vaktijdschriften en e-learnings op het gebied van psychologie en psychiatrie. Zo kunt u op uw gemak en wanneer het u het beste uitkomt verdiepen in uw vakgebied.

Literatuur
Over dit artikel

Andere artikelen Uitgave 5/2006

Journal of Autism and Developmental Disorders 5/2006 Naar de uitgave