9 Stofwisselingsziekten

‘Stofwisselingsziekten’ is een verzamelnaam voor een groot aantal vaak zeldzame ziekten van verschillende onderdelen van de menselijke stofwisseling. Met het uitbreiden van de neonatale screening per 2007 is een aantal meer nadrukkelijk in beeld gekomen. Bij de tot nog toe gebruikte landelijke screening werd naast CHT en AGS (zie hoofdstuk 8 Endocrinologie) ook op de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU) gescreend. In tabel 9.1 staan de ziekten waarop anno 2007 op de neonatale leeftijd wordt gescreend. Een aantal daarvan komt in de tekst verder aan bod of is eerder besproken.