9 Erfelijkheidsadvisering

Bij erfelijkheidsadvisering wordt op initiatief van adviesvragers een antwoord gezocht op de vraag hoe groot de kans is dat de adviesvragers zelf en/of hun (toekomstige) kinderen een erfelijke aandoening hebben dan wel gaan krijgen. Voor dat antwoord kan DNA-onderzoek nodig zijn.

Adviesvragers willen weten hoe groot de kans is op een aandoening, omdat zij de onzekerheid – of zij zelf dan wel hun kinderen in de toekomst de aandoening zullen krijgen – slecht kunnen verdragen. Bovendien helpt kennis van het gezondheidsrisico adviesvragers om ingrijpende beslissingen te nemen over bijvoorbeeld preventieve maatregelen, het al dan niet toegeven aan een kinderwens, of ten aanzien van beroepskeuzen.

De genetisch counselor bespreekt op non-directieve wijze en afgestemd op de behoeften van de adviesvrager de aard van de aandoening en mogelijkheden voor preventie dan wel behandeling, de mogelijkheden en beperkingen van DNA-onderzoek en de eventuele gevolgen van een uitslag – gunstig dan wel ongunstig – voor de adviesvrager zelf en diens familie. Daarbij dienen de motieven, verwachtingen, angsten en zorgen van de adviesvrager ruimschoots aan bod te kunnen komen. Op grond van goede informatie en zorgvuldige afweging kan de adviesvrager weloverwogen beslissingen nemen.

Adviesvragers interpreteren gezondheidsrisico’s aan de hand van hun kennis, ideeën, gevoelens en ervaringen. Niet het feitelijke risico maar de perceptie van het persoonlijke risico bepaalt welke consequenties een persoon aan dat risico verbindt. De manier waarop die risico’s door de genetisch counselor gepresenteerd worden, beïnvloedt hoe adviesvragers de informatie verwerken en op grond daarvan beslissingen nemen.

Sommige adviesvragers zien zich voor de verantwoordelijkheid geplaatst overige familieleden te informeren over een erfelijk bepaald verhoogd risico op een aandoening. Het informeren van familieleden kan een moeizaam proces zijn, zowel als gevolg van de complexiteit van de informatie als vanwege de emoties die kennis over erfelijkheid kan oproepen, zowel bij de adviesvrager als bij familieleden.

Er is sprake van genetische screening wanneer genetisch onderzoek aan groepen (veelal gezonde) personen wordt aangeboden.