Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften E-learning Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
UITGEBREID ZOEKEN
Inloggen
Top
Gepubliceerd in:
1 Ethiek van de voortplantingsgeneeskunde hoofdstuk lezen eerste hoofdstuk lezen

2016 | OriginalPaper | Hoofdstuk

19 Prenatale screening, prenatale diagnostiek en pre-implantatie genetische diagnostiek

Auteurs : prof.dr. M.J. Heineman, prof.dr. J.L.H. Evers, prof.dr. L.F.A.G. Massuger, prof.dr. E.A.P. Steegers

Gepubliceerd in: Obstetrie en gynaecologie

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

De keuze tussen geen onderzoek, prenatale screening of prenatale diagnostiek kan het beste door de ouders zelf worden gemaakt. De keuze voor prenatale diagnostiek wordt zelden lichtvaardig gemaakt, onder meer vanwege het proceduregerelateerde risico. Tien procent van de uitslagen van prenatale diagnostiek is afwijkend. Niet alle afwijkende uitslagen zijn aanleiding tot zwangerschapsafbreking. De begeleiding hoort thuis bij gynaecoloog, klinisch geneticus, genetic counseler, maatschappelijk werker, huisarts en verloskundige.
vorige hoofdstuk 18 Meerlingzwangerschap
volgende hoofdstuk 20 Aan de zwangerschap gebonden afwijkingen
Literatuur
Bennett RL, Steinhaus KA, Uhrich SB, et al. Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Am J Hum Genet. 1995;56:745–52.PubMedPubMedCentral
Boormans EM, Birnie E, Oepkes D, et al. Comparison of multiplex ligation-dependent probe amplification and karyotyping in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2010;115:297–303.CrossRefPubMed
Broekhuizen FF Misoprostol, its use in obstetrics and gynecology. Curr Probl Obstet Gynecol Fertil. 2000;23:193–224.
Chiu RWK, Akolekar R, Zheng YWL, et al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ. 2011;342:c7401.
College van Procureurs-Generaal. Aanwijzing vervolgingsbeslissing levensbeëindiging niet op verzoek en late zwangerschapsafbreking. Staatscourant. 2007;(46).
Evans JA, Hamerton JL, Robinson A, eds. Children and young adults with sex chromosome aneuploidy. Follow-up, clinical and molecular studies. March of Dimes Birth Defects Foundation. Birth Def. 1990;26(4).
Gezondheidsraad. Wet bevolkingsonderzoek: aanzet tot een landelijk programma voor prenatale screening. 2006.
Hahnemann JM, Vejerslev LO. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS) - diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy on centres contributing to Eucromic 1986-1992. Prenat Diagn. 1997;17:801–20.CrossRefPubMed
Harper JC, Wilton L, Traeger-Synodinos J, et al. The ESHRE PGD Consortium: 10 years of data collection. Hum Reprod Update. 2012 Feb 16. [Epub ahead of print]
Jaarverslagen Werkgroep Prenatale Diagnostiek. Utrecht: NVOG.
Korenromp M. Parental adaptation to termination of pregnancy for fetal anomalies [proefschrift]. Utrecht, 2006.
Kuc S, Wortelboer EJ, Rijn BB van, et al. Evaluation of 7 serum biomarkers and uterine artery Doppler ultrasound for first-trimester prediction of preeclampsia: a systematic review. Obstet Gynecol Surv. 2011;66:225–39.CrossRefPubMed
Li Y, Page-Christiaens GCML, Gille JJP, et al. Non-invasive prenatal detection of achondroplasia in size-fractionated cell-free DNA by MALDI-TOF MS assay. Prenat Diagn. 2007;27:11–7.CrossRefPubMed
Los FJ, Berg C van den, Wildschut HIJ, et al. The diagnostic performance of cytogenetic investigation in amniotic fluid cells and chorionic villi. Prenat Diagn. 2011;21:1150–8.CrossRef
Mitelman F, ed. An international system for human cytogenetic nomenclature. Basel: Karger, 1995.
Nagel HTC, Knegt AC, Kloosterman MD, et al. Invasieve prenatale diagnostiek in Nederland, 1991-2000: aantallen ingrepen, indicaties en gevonden afwijkingen. Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:1538–43.PubMed
Overleggroep Late Zwangerschapsafbreking. Late zwangerschapsafbreking: zorgvuldigheid en toetsing. Rijswijk: Ministerie van VWS, 1998.
Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, eds. Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics, 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, 1997.
Scheffer PG, Schoot CE van der, Page-Christiaens GCML, et al. Reliability of fetal sex determination using maternal plasma. Obstet Gynecol. 2010;115:117–26.CrossRefPubMed
Scheffer PG, Schoot CE van der, Page-Christiaens GCML, Haas M de. Noninvasive fetal blood group genotyping of rhesus D, c, E and of K in alloimmunized pregnant women: evaluation of a 7-year clinical experience. BJOG. 2011;118:1340–8.CrossRefPubMed
Scheffer PG, Ait Soussan A, Verhagen OJHM, et al. Noninvasive fetal genotyping of human platelet antigen-1a. BJOG. 2011;118:1392–5.CrossRefPubMed
Schielen PCJI, et al. Risicoschatting voor downsyndroom/neuraalbuisdefecten door analyse van triple test parameters in maternaal serum 1995-1999. Bilthoven: RIVM, 2002.
Smith K, Lowther G, Maher E, et al. The predictive value of findings of the common aneuploidies, trisomies 13, 18 and 21, and numerical sex chromosome abnormalities at CVS: Experience from the ACC U.K. Collaborative Study. Prenat Diagn. 1999;19:817–26.CrossRefPubMed
Wald NJ, Watt HC, Hackshaw AK. Integrated screening for Down’s syndrome based on tests performed during the first and second trimesters. N Engl J Med. 1999;341:461–7.CrossRefPubMed
Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al.; SURUSS Research Group. First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess. 2003;7:1–77.CrossRef
Wortelboer EJ, Koster MPH, Stoutenbeek P, et al. Fifteen years of triple tests in the Netherlands; the life cycle of a screening test. Prenat Diagn. 2008;28:950–5.CrossRefPubMed
Wright CF, Burton H. The use of cell-free nucleic acids in maternal blood for non-invasive prenatal diagnosis. Hum Reprod Update. 2009;15:139–51.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
19 Prenatale screening, prenatale diagnostiek en pre-implantatie genetische diagnostiek
Auteurs
prof.dr. M.J. Heineman
prof.dr. J.L.H. Evers
prof.dr. L.F.A.G. Massuger
prof.dr. E.A.P. Steegers
Copyright
2016
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Boek
Obstetrie en gynaecologie

Print ISBN: 978-90-368-1190-3

Elektronisch ISBN: 978-90-368-1191-0

Copyright: 2016

DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-368-1191-0_19