Gepubliceerd in:
2009 | OriginalPaper | Hoofdstuk
14 Stofwisselingsziekten
Auteurs : Dr. M. F. Schutte, Dr. D. Mul, Dr. P. J. M. van Kesteren, Prof. dr. J. M. M. van Lith
Gepubliceerd in: Verloskunde, gynaecologie en kindergeneeskunde
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Samenvatting
‘Stofwisselingsziekten’ is een verzamelnaam voor een groot aantal vaak zeldzame ziekten van verschillende onderdelen van de menselijke stofwisseling. Met het uitbreiden van de screening bij pasgeborenen per 2007 is een aantal meer nadrukkelijk in beeld gekomen. Bij de tot nog toe gebruikte landelijke screening werd naast CHT en AGS (zie hoofdstuk 13) ook op de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU) gescreend. In tabel 14.1 staan de ziekten waarop anno 2007 op de neonatale leeftijd wordt gescreend. Een aantal daarvan komt in de tekst verder aan bod of is eerder besproken.