26. Spierziekten

Spierziekten (myopathieën) zijn zeldzaam, variërend van 1–50 per 10^-6. De meest voorkomende spierziekten zijn myotone dystrofie, facioscapulohumerale dystrofie en spierdystrofie van Duchenne. Er zijn vele tientallen typen spierziekten, met een grote diversiteit aan symptomatologie, overervingpatroon en prognose. Spierziekten worden gekenmerkt door spierzwakte, die in de regel geleidelijk progressief is, maar ook kan fluctueren (periodieke paralyse) of over lange periodes stabiel kan zijn (congenitale myopathieën). De naamgeving van spierziekten is vrij willekeurig. Sommige worden naar verdeling van spierzwakte benoemd (distale myopathie, facioscapulohumerale dystrofie), andere naar ziektebegin (congenitale myopathie) of naar pathomechanisme (ionenkanaalziekte, inflammatoire myopathie). Er tekent zich een trend af om erfelijke spierziekten naar het genetisch defect te benoemen (bijvoorbeeld dystrofinopathie, dysferlinopathie), maar dit vindt zeker nog geen algemene ingang.