Top

Gepubliceerd in:

01-01-2014

Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?

Auteurs: MW.dr. M.C. de Vries, Mw. dr. A.L. Bredenoord

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 1/2014

Samenvatting

Door de dalende kosten en de steeds snellere technologie komen we in een tijdperk waarin next-generation sequencing (NGS) onderdeel zal worden van routine genetische diagnostiek. Met name whole-genome en whole-exome sequencing zijn zeer krachtige diagnostische technieken, maar ze leiden tegelijkertijd tot een ongekende hoeveelheid genetische (risico-)informatie over een individu. In dit artikel wordt een van de meest prangende ethische vragen behandeld die voortkomt uit die overdaad aan informatie: op welke wijze kan een terugkoppelbeleid van genetische bevindingen op een verantwoorde manier worden vormgegeven? Deze vraag is met name relevant bij kinderen, voor wie tot nu toe een zeer restrictief terugkoppelbeleid werd gehanteerd.

vorige artikel Exoom-sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

volgende artikel Een syndroomdiagnose en dan?

Ligt J de, Willemsen MH, Bon BWM van, et al. Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. N Engl J Med. 2012; 367:1921–9.PubMedCrossRef

Mefford HC. Diagnostic exome sequencing – are we there yet? N Engl J Med. 2012;367:1951–3.PubMedCrossRef

Ashley EA, Butte AJ, Wheeler MT, et al. Clinical evaluation incorporating a personal genome. Lancet. 2010;375:1525–35.PubMedCentralPubMedCrossRef

Kaye J, Boddington P, Vries J de, et al. Ethical implications of the use of whole genome methods in medical research. Eur J Hum Genet. 2010;18:398–403.PubMedCrossRef

Gezondheidsraad. Het ‘duizend dollar genoom’: een ethische verkenning. Signalering ethiek en gezondheid 2010/2. Den Haag: Centrum voor Ethiek en Gezondheid, 2010.

Bredenoord AL, Onland-Moret NC, Delden JJM van. Feedback of individual genetic results to research participants: in favor of a qualified disclosure policy. Hum Mutat. 2011;32:1–7.

American Society of Human Genetics and American College of Medical Genetics. Points to consider: ethical, legal, and psychosocial implications of genetic testing in children and adolescents. Am J Hum Genet. 1995;57:1233–41.

Verenigde Naties. Verdrag inzake de rechten van het kind, artikel 3. New York: VN, 1989.

Feinberg J. The child’s right to an open future. In Feinberg J. Freedom & fulfillment. Philosophical essays. Princeton: Princeton University Press, 1992. p. 76–97.

10.

Worthey EA, Mayer AN, Syverson GD, et al. Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease. Genet Med. 2011;13:255–62.PubMedCrossRef

11.

Mayer AN, Dimmock DP, Arca MJ, et al. A timely arrival for genomic medicine. Genet Med. 2011;3: 195–6.CrossRef

12.

Wilfond B, Ross LF. From genetics to genomics: ethics, policy, and parental decision-making. J Pediatr Psychol. 2009;34:639–47.PubMedCrossRef

13.

Rothstein MA. Tiered disclosure options promote the autonomy and well-being of research subjects. Am J Bioeth. 2006;6:20–1.PubMedCrossRef

14.

Bredenoord AL. Ethiek van het persoonlijk genoom. Huisarts Wet. 2012 (speciale serie Bijblijven: genetica).

15.

Knoppers BM, Laberge C. Return of ‘accurate’ and ‘actionable’ results: yes! Am J Bioeth. 2009;9:107–9.PubMedCrossRef

16.

Bredenoord AL, Vries MC de, Delden JJM van. Next generation sequencing: does the next generation still have a right to an open future? Nat Rev Genet. 2013;14:306.PubMedCrossRef

17.

Knoppers BM, Avard D, Sénécal K, et al. Return of whole-genome sequencing results in paediatric research: a statement of the P3G international paediatrics platform. Eur J Hum Genet. 2014;22:3–5.PubMedCrossRef

18.

Giesbertz NAA, Bredenoord AL, Delden JJM van. Clarifying assent in pediatric research. Eur J Hum Genet. 2013 Jun 12. [Epub ahead of print]

Titel: Next-generation sequencing: heeft de volgende generatie nog recht op een open toekomst?
Auteurs: MW.dr. M.C. de Vries
Mw. dr. A.L. Bredenoord
Publicatiedatum: 01-01-2014
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 1/2014
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/s12456-014-0006-9

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 1/2014

boekbespreking

Reikwijdte en betekenis van ciliopathieën in de pediatrische praktijk

De klinische toepassing van whole-exome sequencing voor het diagnosticeren van mendeliaanse stoornissen

Editorial

Detectie van submicroscopische chromosomale afwijkingen door middel van array-diagnostiek

Exoom-sequencing in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking