Top

Gepubliceerd in:

2009 | OriginalPaper | Hoofdstuk

23 Ziekte van Huntington

Auteur : H.P.H. Kremer

Gepubliceerd in: Handboek dementie

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Kernpunten

De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante erfelijke hersenaandoening met zogenaamde complete penetrantie.
De aandoening wordt veroorzaakt door een geëxpandeerde trinucleotide repeat (CAG-repeat) in het huntingtine-gen op de korte arm van chromosoom 4.
De klinische verschijnselen zijn te rangschikken als stemmings- en gedragsproblemen, motorische (extrapiramidale) problemen en cognitieve achteruitgang.
De diagnose kan met 100% zekerheid worden vastgesteld of worden uitgesloten met behulp van DNA-Diagnostiek.
Er bestaat geen behandeling die de progressieve neurodegeneratie kan stoppen; wel zijn er medicamenteuze behandelmogelijkheden voor symptomen zoals stemmingsstoornissen, gedragsproblemen en onwillekeurige bewegingen.

vorige hoofdstuk 22 Alcoholgerelateerde cognitieve stoornissen

volgende hoofdstuk 24 Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Barbeau A, Duvoisin RC, Gerstenbrand F, Lakke JP, Marsden CD, Stern G. Classification of extrapyramidal disorders. Proposal for an international classification and glossary of terms. J Neurol Sci. 1981;51(2):311-27.

Beglinger LJ, Langbehn DR, Duff K, Stierman L, Black DW, Nehl C et al. Probability of obsessive and compulsive symptoms in Huntington’s disease. Biol Psychiatry. 2007;61(3):415-8.

Bonelli RM, Wenning GK. Pharmacological management of Huntington’s disease: an evidence-based review. Curr Pharm Des. 2006;12(21):2701-20.

Craufurd D, Thompson JC, Snowden JS. Behavioral changes in Huntington Disease. Neuropsychiatry Neuropsychol Behav Neurol. 2001;14(4):219-26.

Deroover J, Baro F, Bourguignon RP, Smets P. Tiapride versus placebo: a double-blind comparative study in the management of Huntington’s chorea. Curr Med Res Opin. 1984;9(5):329-38.

Ehret JC, Day PS, Wiegand R, Wojcieszek J, Chambers RA. Huntington disease as a dual diagnosis disorder: data from the National Research Roster for Huntington disease patients and families. Drug Alcohol Depend. 2007;86(2-3):283-6.

Farrer LA. Suicide and attempted suicide in Huntington disease: implications for preclinical testing of persons at risk. Am J Med Genet. 1986;24(2): 305-11.

Folstein SE, Folstein MF. Psychiatric features of Huntington’s disease: recent approaches and findings. Psychiatr Dev. 1983;1(2):193-205.

Huntington Study Group. A randomized, placebo-controlled trial of coenzyme Q10 and remacemide in Huntington’s disease. Neurology. 2001;57(3):397-404.

Kremer B, Goldberg P, Andrew SE, Theilmann J, Telenius H, Zeisler J et al. A worldwide study of the Huntington’s disease mutation. The sensitivity and specificity of measuring CAG repeats. N Engl J Med. 1994;330(20):1401-6.

Landwehrmeyer GB, Dubois B, de Yebenes JG, Kremer B, Gaus W, Kraus PH et al. Riluzole in Huntington’s disease: a 3-year, randomized controlled study. Ann Neurol. 2007;62(3):262-72.

Naarding P, Kremer HP, Zitman FG. Huntington’s disease: a review of the literature on prevalence and treatment of neuropsychiatric phenomena. Eur Psychiatry. 2001;16(8):439-45.

Schoenfeld M, Myers RH, Cupples LA, Berkman B, Sax DS, Clark E. Increased rate of suicide among patients with Huntington’s disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1984;47(12):1283-7.

Tetrabenazine as antichorea therapy in Huntington disease: a randomized controlled trial. Neurology. 2006;66(3):366-72.

The Huntington’s Disease Collaborative Research Group. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. Cell. 1993;72(6):971-83.

Wiggins S, Green T, Adam S, Hayden MR. A long term (ca 5 years) prospective assessment of psychological consequences of predictive testing for Huntington disease (HD). Am J Hum Genet. 1996; 59(4):A7.

Wild EJ, Tabrizi SJ. Huntington’s disease phenocopy syndromes. Curr Opin Neurol. 2007;20(6):681-7.

Titel: 23 Ziekte van Huntington
Auteur: H.P.H. Kremer
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Boek: Handboek dementie
Print ISBN: 978-90-313-6228-8

Elektronisch ISBN: 978-90-313-8061-9

Copyright: 2009
DOI: https://doi.org/10.1007/978-90-313-8061-9_23

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Kernpunten

Log in om toegang te krijgen