Samenvatting
Cystische fibrose (cf) is een autosomaal recessief erfelijke ziekte, die berust op een mutatie in het gen op chromosoom 7 dat codeert voor het eiwit cf
transmembrane conductance regulator (cftr). In Nederland wordt bij cf in ongeveer 77% van de afwijkende genen een ΔF508-mutatie gevonden, 60% van de cf-patiënten is homozygoot voor deze mutatie. Alle andere mutaties (> 1800) komen weinig frequent voor; nog niet alle afwijkende cf-genen kunnen worden herkend. Bij gezonde mensen functioneert het cftr-eiwit als chloridekanaal in de apicale membraan van epitheelcellen en heeft een belangrijke functie in exocriene klieren. Chloridetransport, en passief hieraan gekoppeld watertransport over de epitheelcellen in exocriene klieren, bepaalt de consistentie van het secreet. Bij
cf bestaat het basisdefect uit abnormale elektrolytsecretie en -terugresorptie van natrium door epitheelcellen in exocriene klieren. Dit leidt tot een abnormaal viskeus secreet, obstructie en uiteindelijk destructie met fibrose van de pancreas, de longen en soms de lever. Bovendien bestaat in zweetklieren een verhoogde uitscheiding van natrium en chloride ten gevolge van de terugresorptiestoornis van het cftr. Hiervan wordt bij de diagnostiek gebruikgemaakt bij de ‘zweettest’.