Top

Gepubliceerd in:

01-06-2003 | Artikelen

Erfelijke vormen van mammacarcinoomerfelijk carcinoom

Auteurs: C. J. van Asperen, Dr. G. H. de Bock

Gepubliceerd in: Bijblijven | Uitgave 6/2003

Samenvatting

Steeds meer vrouwen bij wie mammacarcinoom in de familie voorkomt richten zich tot de huisarts. Besproken wordt hoe de huisarts met deze vraag kan omgaan. Indicaties voor verwijzing naar een afdeling klinische genetica worden genoemd. Een overzicht wordt gegeven van de verdere werkwijze aldaar, indicaties voor periodiek onderzoek van de mammae en ovaria en mogelijkheden voor verdere dna-diagnostiek. Ook wordt ingegaan op de consequenties van een aangetoonde mutatie voor de vrouw en haar familie, de begeleiding en daaruit voortvloeiende beslissingen, bijvoorbeeld profylactische chirurgie. Eveneens wordt aandacht besteed aan de rol die de huisarts kan vervullen bij patiënten met een erfelijke belasting voor mammacarcinoom.

vorige artikel Endocriene therapie van mammacarcinoom

Visser O, Coebergh JWW, Schouten LJ et al. Incidence of cancer in the Netherlands. Utrecht, Comprehensive Cancer Centers, 2001.

Asperen CJ van, Bock GH de, Horst F van der, Koning HJ de, Rutgers EJTh. Screening op mammacarcinoom buiten het kader van het landelijk bevolkingsonderzoek, op basis van individuele risico-inschatting. Ned Tijdschr Geneeskd 2001;145:120-5.PubMed

Claus EB, Schildkraut JM, Thompson WD, Risch NJ. The genetic attributable risk of breast and ovarian cancer. Cancer 1996;77:2318-24.CrossRefPubMed

Claus EB, Risch N, Thompson WD. Autosomal dominant inheritance of early onset breast cancer. Cancer 1994;73:643-51.CrossRefPubMed

Het mammacarcinoom: Richtlijn voor screening en diagnostiek. Kwaliteitsinstituut voor de Gezondheidszorg CBO. Utrecht, 2000.

Bock GH de, Beusmans GHMI, Hinloopen R, Roelfsema WJ, Wiersma Tj. NHG-standaard diagnostiek van mammacarcinoom. Huisarts Wet 2002;45:466-72.CrossRef

Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994;266:66-71.CrossRefPubMed

Wooster R, Bignell G, Lancaster J, Swift S, Seal S, Mangion J, Collins N, Gregory S, Micklem G. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature 1995;21-28;378:789-92.CrossRef

Statement of the American Society of Clinical Oncology: genetic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol 1996;14:1730-6.

Meijers-Heijboer H, Ouweland A van den, Klijn J, Wasielewski M, Snoo A de, Oldenburg R, et al. Low-penetrance susceptibility to breast cancer due to CHEK2(*)1100delC in noncarriers of BRCA1 or BRCA2 mutations. Nat Genet 2002;31:55-9.CrossRefPubMed

Antoniou A. et al. Average risk of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series selected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet 2003;72:1117-30.CrossRefPubMed

Breast Cancer Linkage Consortium Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer risks in BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst 1999;91:1310-6.

Easton DF, Ford D, Bishop DT. Breast and ovarian cancer incidence in BRCA1-mutation carriers. Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet 1995;56:265-71.PubMed

Thompson D, Easton D. Variation in cancer risks, by mutation position, in BRCA2 mutation carriers. Am J Hum Genet 2001;68:410-9.CrossRefPubMed

Stratton JF, Pharoah P, Smith SK, et. al. A systematic review and meta-analysis of family history and risk of ovarian cancer. Br J Obstet Gynaecol 1998;105:493-9.PubMed

Vasen HF, Haites NE, Evans DG et al. Current policies for surveillance and management in women at risk of breast and ovarian cancer: a survey among 16 European family cancer clinics. European Familial Breast Cancer Collaborative Group. Eur J Cancer 1998;34:1922-6.CrossRefPubMed

Meijers-Heijboer EJ, Verhoog LC, Brekelmans CT, Seynaeve C, Tilanus-Linthorst MM, Wagner A, Dukel L, Devilee P, Ouweland AM van den, Geel AN van, Klijn JG. Presymptomatic DNA testing and prophylactic surgery in families with a BRCA1 or BRCA2 mutation. Lancet. 2000;355:2015-20.CrossRefPubMed

Asperen CJ van, Dijk S van, Zoeteweij MW, Timmermans DRM, Bock GH de, Meijers-Heijboer EJ, Niermeijer MF, Breuning MH, Kievit J, Otten W. What do women really want to know? Motives for attending familial breast cancer clinics. J Med Genet 2002;39:410-14.CrossRefPubMed

Brekelmans CT, Seynaeve C, Bartels CCM et al. Effectiveness of breast cancer surveillance in BRCA1/2 gene mutation carriers and women with high familial risk. J Clin Oncol 2001;19:924-30.PubMed

Meijers-Heijboer H, Geel B van, Putten WL van, et al. Breast cancer after prophylactic bilateral mastectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med 2001;345:159-64.CrossRefPubMed

Dijkhuizen FP, Huisman A, Boonstra H, Aalders AL. Tubacarcinoom na profylactische laparoscopische ovariëctomie bij een patiënte met een BRCA1-genmutatie. Ned Tijdschr Geneeskd 2003;147:877-9.PubMed

Kauff ND, Satagopan JM, Robson ME, Scheuer L, Hensley M, Hudis CA, et al. Risk-reducing salpingo-oophorectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med 2002;346:1609-15.CrossRefPubMed

Rebbeck TR, Lynch HT, Neuhausen SL, Narod SA, Van 't Veer L, Garber JE, et al. Prophylactic oophorectomy in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations. N Engl J Med. 2002;346:1616-22.CrossRefPubMed

Cobben JM, Bröcker-Vriends AH, Leschot NJ. Prenatale diagnostiek naar de erfelijke aanleg voor mamma-/ovariumcarcinoom: een standpuntbepaling. Ned Tijdschr Geneeskd 2002;146:1461-5.PubMed

Tibben A, Asperen CJ van, Bröcker-Vriends AHJT, Breuning MH. Keuze aan de ouders. Medisch Contact 2003;58(5):182-5.

Eccles DM, Evans DG, Mackay J. Guidelines for a genetic risk based approach to advising women with a family history of breast cancer. UK Cancer Family Study Group (UKCFSG). J Med Genet 2000;37:203-9.CrossRefPubMed

Titel: Erfelijke vormen van mammacarcinoomerfelijk carcinoom
Auteurs: C. J. van Asperen
Dr. G. H. de Bock
Publicatiedatum: 01-06-2003
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Bijblijven / Uitgave 6/2003
Print ISSN: 0168-9428
Elektronisch ISSN: 1876-4916
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03059722

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 6/2003

Chirurgische therapie: nieuwe ontwikkelingenchirurgie

Diagnostiek van mammaklachten in relatie tot het mammacarcinoom

Epidemiologie van mammacarcinoomepidemiologie

Effectiviteit van bevolkingsonderzoek naar borstkanker

Endocriene therapie van mammacarcinoom

Chemotherapie mammacarcinoom