31 Erfelijke aritmiesyndromen

Hartritmestoornissen komen relatief frequent voor. In de regel gaat het om ritmestoornissen in de atria, de supraventriculaire stoornissen (zie hoofdstuk 32). Op oudere leeftijd betreft het meestal atriumfibrilleren, op jongere leeftijd regulaire tachycardieën zoals atrioventriculaire re-entry of AV-nodale re-entrytachycardieën. Ventriculaire aritmieën zijn zeldzamer en – meestal – gevaarlijker (zie hoofdstuk 33). Op oudere leeftijd komen ritmestoornissen vaker voor en zijn ze meestal het gevolg van een beschadiging van het myocard, zoals die bijvoorbeeld optreedt na een hartinfarct. Soms ontstaan ventriculaire ritmestoornissen op jongere leeftijd, niet zelden zijn ze dan het gevolg van een erfelijke ziekte. Is er in dat geval geen sprake van een ziekte van de hartspier, dan spreekt men van een primaire elektrische ziekte (primary electrical disease). Voorbeelden hiervan, zoals hieronder besproken, zijn de volgende relatief zeldzame ziekten: het lange QT-syndroom (LQTS), het brugadasyndroom en catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardieën. Niet zelden leiden ze tot plotse hartdood op jonge leeftijd. Van deze ziektebeelden zijn de laatste tien jaar de causale genen ontdekt. Door mutaties in deze genen worden eiwitten geproduceerd met een door de genetische verandering geïnduceerde afwijkende functie die tot een van deze ziektebeelden leidt. Sommige genen zijn zelf bij verscheidene ziektebeelden betrokken. De identificatie van het moleculaire substraat heeft een enorme kennis gegenereerd over de (patho)fysiologie van ionenkanalen, waarvoor veel betrokken genen coderen, en van de betreffende ziektebeelden.