De ziekte van Huntington: voorkomen, erfelijkheid, diagnostiek, verloop, behandeling en begeleiding

Extract

De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante erfelijke ziekte, wat betekent dat een drager van de ziekte de kans van 50% heeft de ziekte ook te krijgen. De afwijking is gelegen op de korte arm van chromosoom 4, waarbij een teveel aan herhalingen (meer dan 36) van bouwstenen van het DNA, de nucleotiden CAG, leidt tot de productie van een destructief eiwit, huntingtine genaamd. Het leidt tot een degeneratieve neurologische aandoening die zowel psychiatrische stoornissen geeft, motorische problemen door ongewilde bewegingen (chorea: grote, dansachtige bewegingen) en hypokinesie (te weinig bewegen van de spieren, onder andere leidend tot slikstoornissen). Daarnaast leidt het ook tot cognitieve stoornissen (dementie) en emotionele problemen, zoals angst, depressie en prikkelbaarheid. …