Top

Gepubliceerd in:

01-04-2001 | Artikelen

Congenitale defecten van de glycosylering (cdg) anno 2000

Auteurs: Jaak Jaeken, Hubert Carchon

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2001

Samenvatting

Congenitale defecten van de glycosylering (cdg) vormen een familie van erfelijke defecten in het metabolisme van het koolhydraatgedeelte van glycoconjugaten. Men onderscheidt twee hoofdgroepen. cdg-i zijn defecten in de assemblage van N-glycanen in het cytosol en het endoplasmatisch reticulum. Ze omvatten cdg-ia (fosfomannomutase 2-deficiëntie), cdg-ib (fosfomannose-isomerasedeficiëntie), cdg-ic (α-1,3-glucosyltransferasedeficiëntie), cdg-id (α-1,3-mannosyltransferasedeficiëntie) en cdg-ie (dolichol-P-mannosesynthase 1-deficiëntie). cdg-ii zijn defecten van de bewerking van de N-glycanen in endoplasmatisch reticulum en Golgi-apparaat en van de synthese van de O-glycanen in het Golgi-apparaat. In deze groep zijn drie defecten bekend: cdg-iia (N-acetylglucosaminyltransferase ii-deficiëntie), cdg-iib (α-glucosidase i-deficiëntie) en een defect in de import van gdp-fucose in het Golgi-apparaat. cdg-ia is, met meer dan 300 patiënten bekend, veruit het meest voorkomende erfelijke glycosyleringsdefect; van de 7 andere defecten zijn van één tot een 20-tal patiënten gerapporteerd. Het klinische spectrum van deze ziekten is enorm breed. cdg-ia is een multisysteemziekte met een aanzienlijke neurologische component en vrij typische dysmorfie. Ook bij de andere cdg staat neurologisch lijden op de voorgrond, met uitzondering van cdg-ib, dat een hepatisch-intestinale ziekte is. De diagnose van deze laatse aandoening is bijzonder belangrijk omdat er een efficiënte behandeling bestaat in de vorm van mannosetoediening. De belangrijkste test voor het opsporen van deze ziekten is iso-elektrofocussering van serumtransferrine.

vorige artikel Groei en eetgedrag van premature kinderen in vergelijking met op tijd geboren kinderen

volgende artikel Voeding bij ernstig zieke kinderen

Jaeken J, Vanderschueren-Lodeweyckx M, Casaer P, et al. Familial psychomotor retardation with markedly fluctuating serum proteins, fsh and gh levels, partial tbg deficiency, increased serum arylsulphatase A and increased csf protein: a new syndrome? Pediatr Res 1980;14:179.CrossRef

First International Workshop on cdgs, Leuven, Belgium. Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes become congenital disorders of glycosylation: an update nomenclature for cdg. Glycoconj J 2000;16:669-71.

Van Schaftingen E, Jaeken J. Phosphomannomutase deficiency is a cause of carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I. febs Lett 1995;377:318-20.

Carchon H, Van Schaftingen E, Matthijs G, Jaeken J. Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type IA (phosphomannomutase deficiency). Biochim Biophys Acta 1999;1455:155-65.PubMed

Keir G, Winchester BG, Clayton P. Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes: inborn errors of protein glycosylation. Ann Clin Biochem 1999;36:20-36.PubMed

Fletcher JM, Matthijs G, Jaeken J, Nelson P. cdg: beyond the screen. J Inher Metab Dis 1999;22 (suppl 1):49.

Matthijs G, Schollen E, Heykants L, Grünewald S. Phosphomannomutase deficiency: the molecular basis of the classical Jaeken syndrome (cdgs type Ia). Mol Genet Metab 1999;68:220-6.CrossRefPubMed

Matthijs G, Schollen E, Van Schaftingen E, et al. Lack of homozygotes for the most frequent disease allele in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type IA. Am J Hum Genet 1998;62:542-50.CrossRefPubMed

Pirard M, Matthijs G, Heykants L, et al. Effect of mutations found in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type IA on the activity of phosphomannomutase 2 febs. Lett 1999;452:319-22.

Niehues R, Hasilik M, Alton G, et al. Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1b. Phosphomannose isomerase deficiency and mannose therapy. J Clin Invest 1998;101:1414-20.CrossRefPubMed

Koning TJ de, Dorland L, Diggelen OP van, et al. A novel disorder of N-glycosylation due to phosphomannose isomerase deficiency. Biochem Biophys Res Comm 1998;245:38-42.CrossRefPubMed

Jaeken J, Matthijs G, Saudubray JM, et al. Phosphomannose isomerase deficiency: a carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome with hepatic-intestinal presentation. Am J Hum Genet 1998;62:1535-9.CrossRefPubMed

Lonlay P de, Cuer M, Vuillaumier-Barrot S, et al. Hyperinsulinemic hypoglycemia as a presenting sign in phosphomannose isomerase deficiency: a new manifestation of carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome treatable with mannose. J Pediatr 1999;135:379-83.CrossRefPubMed

Burda P, Borsig L, Rijk-van Andel J de, et al. A novel carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome characterized by a deficiency in glucosylation of the dolichol-linked oligosaccharide. J Clin Invest 1998;102:647-52.CrossRefPubMed

Körner C, Knauer R, Holzbach U, et al. Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type V: deficiency of dolichyl-P-Glc: Man₉GlcNAc₂-PP-dolichol glucosyltransferase. Proc Natl Acad Sci 1998;95:13200-5.CrossRefPubMed

Imbach T, Burda P, Kuhner P, et al. A mutation in the human ortholog of the Saccharomyces cerevisiae alg6 gene causes carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type-ic. Proc Natl Acad Sci 1999;96:6982-7.CrossRefPubMed

Grünewald S, Imbach T, Huijben K, et al. Clinical and biochemical characteristics of congenital disorder of glycosylation type Ic, the first recognized endoplasmic reticulum defect in N-glycan synthesis. Ann Neurol 2000;47:771-81.CrossRef

Burda P, Aebi M. The dolichol pathway of N-linked glycosylation. Biochim Biophys Acta 1999;1426:239-57.PubMed

Stibler H, Stephani U, Kutsch U. Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome – a fourth subtype. Neuropediatrics 1995;26:235-7.CrossRefPubMed

Körner C, Knauer R, Stephani U, et al. Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV: deficiency of dolichyl-P- Man: Man₅GlcNAc₂-PP-dolichylmannosyltransferase. Embo J 1999;18:6816-22.CrossRefPubMed

Imbach T, Schenk B, Schollen E, et al. Deficiency in dolichol-phosphate-mannose synthase-1 causes congenital disorder of glycosylation type Ie. J Clin Invest 2000;105:233-9.CrossRefPubMed

Kim S, Westphal V, Srikrishna G, et al. Dolichol phosphate mannose synthase ( dpmi ) mutations define congenital disorder of glycosylation Ie (cdg-ie). J Clin Invest 2000;105:191-8.CrossRefPubMed

Schachter H, Jaeken J. Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type II. Biochim Biophys Acta 1999;1455:179-92.PubMed

Engelhardt H, Staudt M, Hässler A, et al. Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 2. J Inher Metab Dis 1999;22:192-3.CrossRefPubMed

Marquardt T, Brune T, Lühn K, et al. Leukocyte adhesion deficiency II syndrome, a generalized defect in fucose metabolism. J Pediatr 1999;134:681-8.CrossRefPubMed

Lübke T, Marquardt T, von Figura K, Körner C. A new type of carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome due to a decreased import of gdp-fucose into the Golgi. J Biol Chem 1999;274:25986-9.CrossRefPubMed

Freeze HH. Human glycosylation disorders and sugar supplement therapy. Biochem Biophys Res Comm 1999;255:189-93.CrossRefPubMed

De Praeter CM, Gerwig GJ, Bause E, et al. A novel disorder caused by defective biosynthesis of N-linked oligosaccharides due to glucosidase I deficiency. Am J Hum Genet 2000;66:1744-56.CrossRefPubMed

Acarregui MJ, George TN, Rhead WJ. Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I with profound thrombocytopenia and normal phosphomannomutase and phosphomannose isomerase activities. J Pediatr 1998;133:697-700.CrossRefPubMed

Okajima T, Fukumoto S, Furukawa K, et al. Molecular basis for the progeroid variant of Ehlers-Danlos syndrome - Identification and characterization of two mutations in galactosyltransferase I gene. J Biol Chem 1999;274:28841-4.CrossRefPubMed

Grünewald S, Huyben K, de Jong JGN, et al. _-trace protein in human cerebrospinal fluid: a diagnostic marker for N-glycosylation defects in brain. Biochim Biophys Acta 1999;1455:54-60.PubMed

Titel: Congenitale defecten van de glycosylering (cdg) anno 2000
Auteurs: Jaak Jaeken
Hubert Carchon
Publicatiedatum: 01-04-2001
Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 2/2001
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI: https://doi.org/10.1007/BF03061351

Bohn Stafleu van Loghum

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

Samenvatting

Log in om toegang te krijgen

Andere artikelen Uitgave 2/2001

Voeding bij ernstig zieke kinderen

Groei en eetgedrag van premature kinderen in vergelijking met op tijd geboren kinderen

Dermoïdcyste op het hoofd; denk aan cerebrale uitbreiding

Chloroom als presentatie van acute niet-lymfatische leukemie

De spraak- taalontwikkeling van ex-premature kinderen op de leeftijd van vijf jaar

Determinanten van gedrags- en schoolproblemen bij ex-premature kinderen met een zeer laag geboortegewicht